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“龐貝病”男孩許軒昂

養生常識健康知識

“如果沒有得這個病……”每一個罕見病病人都曾在心中無數次發問 。 事實上 ， 很多時候他們來不及做空泛的想象 ， 只是在經歷磨難的過程中 ， 簡單地希望能平常生活 。
幸福小家被徹底改變了
在陽光下奔跑 ， 大口呼吸新鮮空氣 ， 激動處來一個百米沖刺 ， 對于普通人來說這是最簡單的日?；顒?。 而對于龐貝病患者許軒昂來說 ， 這幾乎不可能 。
許軒昂生長于湖北一個三口之家的小家庭 ， 媽媽是小學語文老師 ， 爸爸是當地河道堤防管理處的一名普通工人 ， 生活算不上很富裕卻溫馨平常 。 如同名字 ， 父母簡單地希望自己的孩子身體健康、精神飽滿地長大 。
直到2011年 ， 上小學四年級的許軒昂在一次普通的體檢中被查出谷丙轉氨酶高出正常人的四五倍 ， 這樣的平靜漸漸被打破 。 從縣級醫院到市級醫院再到三甲醫院 ， 一直在肝病?？魄筢t問診 ， 如此便是4年病程 。
“龐貝病”男孩許軒昂
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上圖：“龐貝病”特效藥在國內售價近5500元/瓶（50mg） 。
之后4年的時間里 ， 許軒昂除了跳不高蹦不遠 ， 和普通人沒什么兩樣 。 小時候的許軒昂也不太愛運動 ， 外出時會請求媽媽騎車或者打車 ， 坐在沙發上時會靠在媽媽身上 ， 由此給人留下了“軟骨頭”“不愛運動”的印象 。 2014年下半年 ， 許軒昂上初一 ， 在學校跑操時開始摔跤 ， 媽媽吳國敏這才開始要求兒子加強鍛煉 ， 一邊是媽媽拼命讓兒子鍛煉提高身體素質 ， 一邊許軒昂認為自己沒病 ， 母子倆心中暗自較著勁 。
平靜再次被打破是在2015年春天 ， 吳國敏發現兒子的走路姿勢有點怪異 ， 并且背后腰上的脊柱鼓起了一個包 ， 經過檢查診斷為脊柱側彎 。 當時醫院還沒有治療脊柱側彎的經驗 ， 加上居高不下的轉氨酶一直牽動著吳國敏的心 。 暑假 ， 和丈夫商量后 ， 一家人去了全國醫療資質最權威的地方——北京看病 。 輾轉到達了北京302醫院 ， 準備做肝穿刺手術 。 肝穿手術之前 ， 醫生認真地告訴吳國敏 ， 孩子的問題不像肝病 ， 倒像肌肉方面的問題 ， 并推薦他們到北大婦兒醫院再做檢查 。
這是四年來 ， 第一次有醫生說 ， 并非肝臟原因所致 。
在北大婦兒醫院 ， 醫生確定了許軒昂的脊柱側彎為翼狀肩胛 ， 但還是不能解釋與轉氨酶偏高之間的關系 ， 得接受肌肉活檢和基因檢測進一步確證 。 但怎么也沒想到竟是醫生之前排除過的糖原累積II型（最嚴重的一種） ， 即龐貝病 。 疑慮終于被解除 ， 但宛如晴天霹靂 ， 幸福小家在這一刻徹底被改變了 。
龐貝病 ， 又稱糖原貯積病II型 ， 是一種遺傳性罕見病 ， 因1932年首次被荷蘭病理學家Pompe（龐貝）報道 ， 所以常被稱為“龐貝病” 。 其成因是第17號染色體發生突變 ， 導致體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶 ， 糖原無法降解 ， 貯積在溶酶體內 ， 從而對呼吸肌和骨骼肌等造成嚴重且不可逆轉的傷害 。
龐貝病可分為嬰兒型和晚發型 ， 嬰兒型患者病情進展迅速 ， 若無有效治療 ， 常于1歲內死于心力衰竭及呼吸衰竭 。 兒童晚發型的患者平均發病年齡在10歲左右 ， 經久不治 ， 肌肉會逐漸萎縮 ， 最終喪失行動能力 ， 需要依靠呼吸機維持生命 。
如今了解到龐貝病 ， 再結合許軒昂小時候不愛走路 ， 認為其“坐沒有坐相”的媽媽吳國敏說：“其實現在回過頭再想 ， 其實根本不是孩子不愿意 ， 他的身體力量可能就是達不到真正端端正正坐在那兒 ， 他是很累的 。 ”
許軒昂的病程也從一開始的走路姿態怪異、摔跤 ， 發展到脊柱變形壓迫到肺導致呼吸困難 ， 大腿肌肉嚴重萎縮 。 到了2016年 ， 許軒昂的脊柱側彎嚴重到了不得不手術的地步 。 手術后 ， 他的身體已經跟不上早6晚11的中考高壓節奏 ， 在其他同學奮戰夢想高中的時候許軒昂休學了 。 本來成績優異可以進入當地最好高中的他 ， 最后因為成績不理想只能去一所普通高中 。 而這僅僅只是開始 。