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治療|健康科普：新生兒原發性免疫缺陷篩查簡介

原發性免疫缺陷?。╬rimary immunodeficiency disease ， PID）是主要由單基因突變導致免疫細胞數量異常或功能缺陷 ， 引起感染、過敏、自身免疫、自身炎癥及腫瘤易感等主要臨床表型的一類疾病 。 雖然PID的臨床表現多樣且缺乏特異性 ， 但是又具有共同特征：反復發生慢性、難治性感染 ， 易患自身免疫性疾病和惡性腫瘤 ， 致死及致殘率高等 。 鑒于PID的這些特點 ， 針對 3月齡內嬰兒進行PID的臨床識別及篩查 ， 是PID得以早期診斷和治療的關鍵 ， 將對降低其病死率及改善其生活質量起到積極作用 。

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新生兒篩查(newborn screening, NBS)是為了在出現癥狀前發現危及生命或長期健康的可治療疾病 。 早期治療這些罕見疾病可顯著降低患者的并發癥發生率和死亡率 ， 因此采用高通量、低成本且高特異性和高敏感性篩查測試進行的篩查項目是符合成本效果的重要公共衛生措施 。

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免疫缺陷病的細胞學基礎
1970年世界衛生組織（WHO）在日內瓦正式組建專家委員會對PID進行命名和分類 ， 此后WHO和與國際免疫協會（International Union of Immunological Societies ， Us）聯合組織專家每兩年召開一次會議 ， 討論并更新PID命名和分類 。 2019 版PID分類總共納入430種PID ， 分為10大類疾?。?br /> （1）聯合免疫缺陷病（combined immunodeficiency ， CID）；
（2）伴典型表現的聯合免疫缺陷綜合征；
（3）抗體免疫缺陷病；
（4）免疫失調性疾病；
（5）吞噬細胞缺陷；
（6）天然免疫缺陷；
（7）自身炎癥性疾?。╝utoinflammatory diseases ， AIDs）；
（8）補體缺陷；
（9）單基因骨髓衰竭綜合征；
（10）擬表型免疫疾?。?br /> PID的臨床表現因病因不同而極為復雜 ， 但其共同的表現卻非常類似一致 ， 即反復感染、易患腫瘤和自身免疫性疾病 。 另外某些PID有其特殊的臨床特征 ， 有助于對這些特殊疾病作出臨床診斷 ， 如低鈣血癥、先天性心臟病和面部畸形（胸腺發育不全）；臍帶延遲脫落 ， 外周血白細胞增高和反復感染（白細胞黏附功能缺陷）；眼部及皮膚白化癥伴反復感染（Chediak-Higashi綜合征）；神經系統進行性變、共濟失調伴反復呼吸道感染（毛細血管擴張共濟失調綜合征）等 。 總之出現以下癥狀時提示可能存在PD的危險：Jeffrey Model基金會醫學顧問委員會共識制定的10條警告癥狀
（1）1年內≥4次新的耳部感染；
（2）1年內≥2次嚴重的鼻竇感染；
（3）≥2個月的口服抗生素治療 ， 效果較差
（4）1年內發生≥2次的肺炎；
（5）嬰兒體重不增或生長異常；
（6）反復的深部皮膚或器官膿腫；
（7）持續的鵝口瘡或皮膚真菌感染；
（8）需要靜脈用抗生素清除感染；
（9）≥2次深部感染 ， 包括敗血癥；
（10）原發性免疫缺陷病家族史 。
PID的治療取決于免疫系統受累部分 ， 包括造血干細胞移植(hematopoietic cell transplantation, HCT)、基因治療[X連鎖的腺苷脫氨酶(adenosine deaminase, ADA)-SCID和Artemis缺陷型SCID]、酶替代療法(ADA缺陷型SCID)、免疫球蛋白替代療法 ， 以及抗生素治療以預防或限制感染 。 PID診斷和治療延遲可導致嚴重的并發癥 ， 有時還會因感染而出現早期死亡 ， 患病嬰兒可能死于感染而未被發現存在免疫系統缺陷 。
對于可疑PID的患兒應根據具體情況選擇進行以下的各種免疫學檢查
（1）B細胞的檢查：各種Ig和1gG亞類水平、B細胞計數（CD19/20）、抗體反應（破傷風、白喉、風疹等）、B細胞活化增殖功能、淋巴結活檢等；