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蛋白|罕見病ATTR‐CM：診斷率低 轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病如何規范治療？

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蛋白|罕見病ATTR‐CM：診斷率低 轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病如何規范治療？
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職場類真人秀《令人心動的offer》自開播以來就吸引了無數關注 ， 而最近上線的第三季則聚焦在醫生這個特殊職業 ， 其中第四期“患者回訪”相關話題更是引發了一波熱議 ， 讓很多人關注的焦點聚集到了一種罕見的疾病上面——由心臟淀粉樣變導致的轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病 。
由于此前這種罕見病進入公眾視野較少 ， 今天我們就帶領大家系統認識下 。
轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌?。ˋTTR-CM） ， 俗稱“淀粉人” ， 是一種罕見、致死性疾病 ， 臨床容易誤診 ， 常與心衰混淆 ， 嚴重影響患者的生活質量甚至威脅生命 。
罕見病ATTR‐CM：癥狀不典型 臨床認識度低
“一直氣悶、胸悶 ， 透不過氣來 ， 呼吸內科看不出問題、內分泌也看不成問題 ， 還去看了神經內科、精神科……”在《令人心動的offer》第三季最新一期節目中 ， 一位ATTR-CM患者描述自己的看診經過的“曲折” ， 數次轉科室轉診 ， 最終才確定為由基因突變所導致的轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病 。
【蛋白|罕見病ATTR‐CM：診斷率低 轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病如何規范治療？】ATTR‐CM發病機制在于不穩定甲狀腺素蛋白（TTR）的異常解離后的錯誤折疊 ， 形成淀粉樣物質沉積于心肌間質和身體其他部位 。 隨著時間的推移 ， 淀粉樣物質沉積會使心肌變硬 ， 進而引發心衰 。
人體內TTR蛋白的功能是轉運甲狀腺素和維生素A ， 該蛋5白在正常狀態下是穩定的四聚體 ， 在血液里可以溶解 。 但是因為基因突變等情況 ， 人體內TTR蛋白的結構發生變化 ， 四聚體結構失去穩定性而錯誤解離 ， 折疊形成淀粉樣纖維 ， 隨血液循環逐漸沉積在人體的多個組織器官中 。 當穩定的TTR蛋白形成的淀粉樣纖維沉積在心臟時 ， 就會引起ATTR-CM 。
值得注意的是 ， 目前我國ATTR-CM診斷率較低 。 由于疾病認知度低及臨床癥狀特異性差等因素 ， ATTR-CM經常會被誤診或延誤診治 。 同時 ， 由于缺乏針對性的治療方案 ， 臨床上僅能對癥治療 ， 如心衰、房顫等 。 在極少數情況下 ， 需要進行心臟和肝臟移植 。
2019年10月 ， 中國報道了全國首個ATTR-CM病例 ， 因為這一病癥在我國尚處于一個逐漸被認識的過程 ， 且局限在大型醫院里 ， 大部分基層醫生都不認識這個病 ， 其流行病學狀況、發病情況也尚不清楚 。
除此之外 ， 從發病機制可以看出 ， 淀粉沉積在身體的哪個部位 ， 就會造成哪里的癥狀 。 所以 ， 患者可能之前出現雙側腕管綜合征、腹瀉、腎臟等問題 ， 為醫生的確診也帶來了一定的挑戰；即使能診斷為心衰 ， 但要確診進一步的病因依然不容易 。
集結多學科 ， 提升ATTR-CM“篩-診-治”水平
面對罕見病ATTR-CM嚴峻的診療困境 ， 其相關診治也越來越受關注 。
ATTR‐CM患者臨床診斷后平均存活時間較短 ， 約為2-5年 ， 死亡通常由進行性心力衰竭引起 。 有兩種亞型：遺傳型TTR淀粉樣變性心肌病 ， 由轉甲狀腺素蛋白基因突變引起 ， 患者發病年齡較早 ， 為50-60歲左右；另一種為野生型TTR淀粉樣變性心肌病 ， 患病率隨年齡增長而增加 ， 常發于60歲以上男性 。
在2018年由國家衛健委等五部門聯合公布的第一批罕見病目錄中 ， ATTR-CM作為特發性心肌病的一種 ， 被列入121種疾病目錄中 。
因ATTR-CM是一種累及多系統的疾病 ， 且臨床特異性差 ， 患者最初不一定在心內科就診 ， 尤其是遺傳型ATTR-CM患者 ， 很有可能大量散落在其他科室 ， 如神經科、眼科等 。