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治療|救命藥從70萬降至3萬背后，你了解SMA這種病嗎？

治療攜帶者sma新生兒起病

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“1型羨慕2型可以坐 ， 2型羨慕3型可以站 ， 3型羨慕4型可以走 ， 4型羨慕正常人 ?！边@是一位SMA患兒媽媽的心酸感悟 。最近 ， 一種治療SMA的藥物 ， 經過醫保談判 ， 從70萬降至3萬多 ， 并進入醫保藥品目錄 ， 引發網友關注 。
【治療|救命藥從70萬降至3萬背后，你了解SMA這種病嗎？】究竟什么是SMA？
SMA一般指脊髓性肌萎縮癥 ， 是一種常染色體隱性遺傳性神經肌肉病 。由于運動神經受損 ， 會導致肌肉無力、萎縮 ， 進而影響患者行走、進食甚至呼吸的能力 。輕者可表現為肢端無力 ， 重者多因呼吸衰竭而死亡 。大約每10000個活產新生兒中會有一個被診斷為SMA ， 它也是導致嬰兒死亡的最常見遺傳病之一 。
其發病原理是 ， 位于染色體5q13區域的SMN1基因缺失或突變使運動神經元受損 ， 進而影響肌肉的收縮功能 。根據患者起病年齡和臨床病程 ， SMA由重到輕可分為四種類型：
1型 ， 即嬰兒型 ， 約占45% ， 最嚴重 。嬰兒出生6個月內發病 ， 進展迅速 ， 不能獨坐 ， 若不進行治療 ， 大多活不過2歲 ， 多數患兒因呼吸衰竭而死亡 。
2型 ， 即中間型 ， 約占30%-40% 。多在出生后6-18個月起病 ， 患兒最大運動能力可達到獨坐 ， 部分患兒在兒童期喪失獨坐能力 ， 盡管壽命縮短 ， 但多數可以活到成年期 。
3型 ， 即青少年型 ， 約占20% 。多在出生18個月后起病 ， 早期運動發育正常 ， 可獨走 。隨著發病后病情進展 ， 患者逐漸喪失行走能力 ， 依賴于輪椅 ， 預期壽命不縮短或輕度下降 。
4型 ， 即成人型 ， 早期運動發育正常 ， 成人起病 ， 出現肢體近端無力 ， 進展緩慢 ， 預期壽命不縮短 。

治療|救命藥從70萬降至3萬背后，你了解SMA這種病嗎？
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怎么治療及預防SMA？
在過去 ， SMA確診難 ， 即便確診了 ， 也無藥可治 。醫院對SMA患者只能進行“多學科管理” ， 比如呼吸管理、營養管理、骨骼管理等對癥輔助方法 。
但在諾西那生鈉注射液問世之后 ， 這種病便有藥可治了 。諾西那生鈉注射液用于治療5qSMA ， 于2016年12月23日在美國獲批 ， 2019年4月28日在中國上市 。藥是有了 ， 但很貴 ， 每針約70萬元的價格及“第一年6針 ， 后續每年3針 ， 終生用藥”的治療方式 ， 讓很多人望而卻步 。
無法負擔高昂的藥費 ， 就只能給孩子進行康復訓練 。不少SMA患兒家里會配置呼吸機、咳痰機、吸痰器、霧化機等救命設備 ， 以及站立架、坐姿矯正椅、踝足矯形器等輔助器械 。這一切 ， 也只是在給孩子爭取更多的時間 。生命戛然而止 ， 是多數重度SMA患者的真實命運 。