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地貧是遺傳??？醫生告訴你：地貧的分型，以及要如何預防？

遇到一對這樣的夫妻 ， 咨詢了一些我專業以外的問題 ， 就是夫妻都是輕度的地中海貧血 ， 現在懷孕了 ， 去做產檢時醫生說孩子可能是重型地貧 ， 建議不要 。
患者發信息問我建議 ， 我沒有過多的說什么 ， 只是說要遵循產科醫生的建議 ， 避免以后痛苦 。

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貧血可能聽著很普遍 ， 但是地中海貧血就不只是貧血那么簡單了 。
地中海貧血是一種遺傳性血液疾病 ， 在醫學上也叫溶血性貧血 ， 主要是因為合成血紅蛋白的α珠蛋白肽鏈與β珠蛋白肽鏈合成不平衡 ， 所以才導致血紅蛋白結構出現異常 ， 而含有這些異常血紅蛋白的紅細胞壽命會變短 ， 甚至會提前被人體的肝臟、脾臟破壞 ， 最后導致貧血以及發育異常等表現 。
地貧是一種常染色體隱性遺傳病 。 多數人攜帶有缺陷的地貧基因但不表現出臨床癥狀 ， 被稱之為地貧基因攜帶者 ， 主要包括靜止型α地貧、輕型α地貧和輕型β地貧 ， 通常在地貧篩查或家系調查時才被發現 ， 全世界約有3.5億地貧基因攜帶者 。
攜帶有缺陷的地貧基因并表現中重度貧血癥狀的中間型和重型地貧被稱之為地貧患者 ， 臨床表現個體差異較大 ， 貧血程度不一 。

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地貧的分型：
在醫學上通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型 ， 其中以α和β地中海貧血較為常見 。 而根據病情輕重的不同 ， 又分為以下3型：
1、輕型
患者無癥狀或輕度貧血 ， 脾不大或輕度大 。 病程經過良好 ， 能存活至老年 。 輕型很易被忽略 ， 大多數都是在重型患者家族調查時被發現 。
2、中間型
大多數在幼童期就出現癥狀 ， 其臨床表現介于輕型和重型之間 ， 中度貧血 ， 脾臟輕或中度大 ， 黃疽可有可無 ， 骨骼改變較輕 。
3、重型α地貧
又稱HbBart’s胎兒水腫綜合征 ， 為致死性血液病 ， 受累胎兒由于嚴重貧血、缺氧常于妊娠23~40周時在宮內或娩后半小時內死亡 。
4、重型β地貧
又稱Cooley貧血 。 患兒出生時無癥狀 ， 至3～6個月開始發病 ， 呈慢性進行性貧血 ， 面色蒼白 ， 肝脾大 ， 發育不良 ， 常有輕度黃疽 ， 并具有典型的地中海貧血特殊面容 ， 癥狀隨年齡增長而日益明顯 。 患兒常并發氣管炎或肺炎 ， 當并發含鐵血黃素沉著癥時 ， 因過多的鐵沉著于心肌、肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應癥狀 ， 其中最嚴重的是心力衰竭 ， 是導致患兒死亡的重要原因之一 。

地貧是遺傳??？醫生告訴你：地貧的分型，以及要如何預防？
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【地貧是遺傳病？醫生告訴你：地貧的分型，以及要如何預防？】地貧如何篩查？
多數地貧基因攜帶者沒有臨床癥狀 ， 僅表現出一些異常改變的血液學表型(如血常規的MCV和MCH等) 。
通過血常規檢查和血紅蛋白分析等簡單易行的地貧篩查方法可以發現這些異常的血液學指標 ， 進而發現地貧可疑患者或基因攜帶者 。 若地貧篩查結果提示為地貧可疑 ， 則必須進一步進行地貧基因檢測 ， 以確診是否為地貧以及地貧類型 。 每個人一生只需做一次地貧篩查 ， 且越早越好 ， 可以在婚檢、孕檢或產檢時進行 。 地貧高發地區也可以對新生兒及健康體檢中發現的貧血患兒進行地貧篩查 。 地貧基因檢測是確診地貧患者或地貧基因攜帶者最直接有效的檢測方法 。
正常人有4個α地貧基因 ， 如果只有一個α地貧基因缺失或突變為靜止型地貧 ， 這類地貧基因攜帶者幾乎沒有任何臨床表現 ， 地貧篩查通常也檢測不出來 ， 所以即使地貧篩查結果正常 ， 也不能完全排除這類地貧 。