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苯丙酮尿癥|比罕見病更罕見的，是這支特殊隊伍

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已是19時，鄒朝春教授一天的工作還沒有結束，他坐到電腦前準備參第二期的線上兒科疑難遺傳病研討會。大約2個月前，鄒朝春剛剛牽頭組織了第一期研討會。希望利用線上平臺，通過系列遺傳知識講座、病例討論，加強兒科醫務工作者對遺傳病診斷和治療能力。
鄒朝春自1994年本科畢業于浙江醫科大學（現浙江大學醫學院）臨床醫學系后，一直在浙江大學醫學院附屬兒童醫院工作，期間曾留學日本。他同時也是中華醫學會兒科學分會罕見病學組副組長、浙江醫學會罕見病分會副主任委員。他長期從事兒童內分泌代謝和遺傳病的臨床、科研和教學工作，對兒童生長發育、肥胖和代謝綜合征、Prader-Willi綜合征、黏多糖貯積癥、血脂代謝障礙等遺傳罕見病造詣頗深。
在這家位于長三角發達地區的三甲兒童醫院里，罕見病患者并不少見。目前已有的數據顯示，罕見病中80%為遺傳性疾病，而兒童期發病占到70%以上。前來求醫的這些小患者中，有一部分會來到鄒朝春所在的內分泌科。就在采訪過程中，一名純合子家族性高膽固醇血癥患者的求診就從其他醫生轉診了過來。

苯丙酮尿癥|比罕見病更罕見的，是這支特殊隊伍
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2021年7月3日，多學科聯合義診活動于浙江大學醫學院附屬兒童醫院濱江院區開展。右二，鄒朝春教授。
在接受澎湃新聞采訪人員近2個小時的采訪中，他從黏多糖貯積癥等罕見病患者的現狀談起，涉及診斷、用藥、支付等方方面面。他希望患者少一些痛苦、多一些保障，甚至在幾乎沒有治療希望的當下，仍然給他們“打氣”堅持。
從浙江金華湯溪鎮的一個小村里走出來的鄒朝春鼓勵患者說，“我高中畢業前金華市區都沒去過，那時候想不到有一天坐高鐵坐飛機如此便利。醫療也是這樣，一旦某項技術突破以后，可能很多疾病都可以治療了。你再等等，3年或5年、10年之后，你的病可能就一點問題都沒有了?！?br /> 澎湃新聞采訪人員在第二期研討會的線上會議室里看到，當天有160余人參加了這場研討會，不僅有浙江省內醫院的醫生，也有省外醫生參加，不少專家仍然穿著白大褂尚未下班回家。鄒朝春在會后對采訪人員說，“研討會模式尚處于探索階段?！彼某踔詣t是，“如果能夠定期這樣去做，我覺得至少對我們浙江省甚至全國兒科醫師和基層醫師對遺傳罕見病的診斷和治療水平提高發揮作用。”
澎湃新聞采訪人員采訪的多名醫生都在做著各自的努力，他們有一個共同的目標：在自己關注罕見病并具備了一定罕見病診療經驗的同時，希望更多能夠勝任這項工作的醫生同行加入這一隊伍，至少在患者的確診之路上節省出寶貴的時間。
比罕見病更罕見的是罕見病醫生除了患者家屬，和患者關系最為密切的當屬醫生。臨床醫生對罕見病的全面認識與深入了解是科學診斷罕見病的前提。然而，具備能識別罕見病患者“火眼金睛”的醫生很少。
“當時，我們醫生自己就有一個感覺，會看罕見病的醫生比罕見病患者還要罕見?！鄙虾Ｊ嗅t學會罕見病專科主委、上海市罕見病防治基金會理事長、上海交通大學醫學院附屬新華醫院教授李定國在接受澎湃新聞采訪人員采訪時回憶起2000年之后他開始為罕見病奔走時的情況。

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上海市醫學會罕見病專科主委、上海市罕見病防治基金會理事長、上海交通大學醫學院附屬新華醫院教授李定國。
時至今日，這種情況仍是罕見病診療環節的“痛點”之一。北京大學人口研究所常精華等人2021年5月在《中國公共衛生》雜志上發表了一篇調查報告與分析文章可見一斑。這項調查于2017年7月至2018年6月在河北省唐山地區進行，在5個行政縣、2個行政縣級市及7個行政區內各選擇一家該區域所屬的最大公立綜合醫院作為目標醫院，對唐山地區14家公立綜合醫院2065名臨床醫生進行了問卷調查。其中，三級醫院2家、二級醫院12家；共發放問卷2536份，實際收回問卷2102份，刪除缺失問卷后，最終獲得有效問卷1853份，有效應答率為73%。