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苯丙酮尿癥|比罕見病更罕見的，是這支特殊隊伍( 三 )

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回憶30年前和導師一起出診的情形，吳志英印象深刻：有一次來了一位坐在輪椅上的少年，身體扭作一團，肢體僵硬，說話不清，口水不停地流，他的姐姐也得了一樣的怪病并且已經去世，“我的導師聽完后，用手電筒照著他的眼睛，指著角膜緣一圈棕綠色的環說，‘這是角膜K—F環，這個病人是肝豆狀核變性患者’?！?br /> 這是吳志英接觸到的第一例肝豆狀核變性患者，迄今為止她看過的肝豆狀核變性患者已經超過1000人?！暗谝粋€病例看完以后我就想，為什么我導師能一眼看出來，別的神經內科醫生就看不懂？”吳志英對澎湃新聞采訪人員道出了她選擇一頭扎進罕見病領域的初心。她后來認為，這跟慕容慎行教授的臨床經驗十分豐富有關，“更重要的是，這和我導師長期對這些遺傳病、罕見病的關注分不開?！?br /> “接觸到第一個病例后我就想研究這類疾病，可能很多人做出一個決定要經過各種各樣的思考，但對我而言，很多時候做出一種選擇都沒有太多的猶豫，一旦想好，我的選擇就非常簡單?！眳侵居F在也這樣告訴她的學生，“不要花太多時間在選擇上，你只要覺得這件事情值得你做、你愿意做，那你就去做?！?br /> 鄒朝春告訴澎湃新聞采訪人員，“其實沒有一個醫生會說自己在關注所有的罕見病，很多人就是關注到了自己擅長領域內的一些病人，比如我原來是內分泌專業，個人可能就更專注于內分泌代謝相關的遺傳罕見疾病?！逼鋱F隊研究診治的Prader-Willi綜合征、黏多糖貯積癥、血脂代謝障礙等即為內分泌代謝相關的遺傳罕見病。
大部分情況確實如此。浙江省醫學會變態反應學分會主任委員、浙大二院過敏科汪慧英主任醫師在接受澎湃新聞采訪人員采訪時表示，“最早我在呼吸科，呼吸科里面也能遇到罕見病人，我1999年剛開始工作就碰到了一例肺泡微結石癥（PAM）患者?！蓖艋塾?999年于浙江大學醫學院臨床醫學系7年制碩士畢業，2007年獲浙江大學醫學博士學位（呼吸病學），有多次赴美進修經歷。

苯丙酮尿癥|比罕見病更罕見的，是這支特殊隊伍
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浙江省醫學會變態反應學分會主任委員、浙大二院過敏科汪慧英主任醫師。
肺泡微結石癥亦也稱肺泡微石癥，是一種罕見疾病，以彌漫性的肺泡內磷酸鈣鹽微小結節沉積為特征，具有典型的暴風雪樣改變和胸膜下鈣化等胸部影像學表現。該病迄今病因未明，近年來發現編碼磷酸鈉協同轉運蛋白的基因SLC34A2的突變可能與此病密切相關。
而她關注遺傳性血管性水腫（HAE）則差不多在2010年左右?！澳菚r候我出來做過敏科，其實是已經診斷好的病人跑到我這里來，病人說自己是家族性遺傳性血管性水腫，過來配藥?！蓖艋塾敃r并不清楚這一疾病，回去之后就查閱了大量文獻。
實際上，HAE早在1888 年就由William Osler首次報道，當時對此病的描述為具有非常強的遺傳傾向，水腫可以發生在任何部位，具有局限性，伴有胃腸道癥狀。汪慧英表示，水腫除了累及顏面、四肢等之外，消化道黏膜水腫發作則會表現為劇烈腹痛，而更致命的是呼吸道黏膜水腫，可因喉部水腫導致窒息，搶救不及時可窒息死亡, 致死率高達11%-40%, 是HAE的主要死因之一。
值得一提的是，在國內對罕見病尚未形成系統性關注的當下，醫生對某種罕見病的關注還會帶來更加深刻的影響。
鄒朝春以浙江省的苯丙酮尿癥（PKU）患者為例，這一疾病是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶（PAH） 缺乏引起血苯丙氨酸（Phe）濃度增高，引起一系列臨床癥狀的常染色體隱性遺傳病。患兒通常在出生3-4月后逐漸出現典型癥狀，毛發和虹膜色澤較淺、皮膚白，尿液、汗液含有大量本乳酸而有鼠尿臭味，隨著年齡增長會逐漸表現出智能發育遲緩等神經系統表現。