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苯丙酮尿癥|比罕見病更罕見的，是這支特殊隊伍( 四 )

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中華醫學會兒科學分會主任委員、中華預防醫學會兒童保健分會候任主任委員、國際新生兒疾病篩查學會顧問趙正言教授曾擔任浙江大學附屬兒童醫院院長職務13年，其在新生兒篩查中做出突出貢獻，兩度獲得“浙江省科學技術一等獎”。浙江省自1999年開始將苯丙酮尿癥納入新生兒篩查范圍內，趙正言等人在2005年發表過一篇文章，他們對浙江省1999年1月-2003年6月出生的726998例活產新生兒進行了苯丙酮尿癥篩查，最終確診PKU患兒32例，浙江省苯丙酮尿癥檢出率為1/22718。
2019年，浙江省醫保局、省財政廳、省衛健委聯合印發《關于做好苯丙酮尿癥特殊治療食品醫療保障工作的通知》，將不含或低苯丙氨酸成分的奶粉、米、面、蛋白粉等苯丙酮尿癥特殊醫學用途配方食品納入醫保。其中0-1歲患者，每年醫保統籌基金最高支付0.8萬元；1歲(含)-10歲患者，每年醫保統籌基金最高支付1萬元；10歲(含)以上患者，每年醫保統籌基金最高支付1.2萬元。同時，對于符合規定的困難患者，還將由醫療救助再給予適當援助。
苯丙酮尿癥患者無法消化蛋白質中的苯丙氨酸，終身只能食用“特制食物”，因此也被稱為“不食人間煙火的天使”。國內新藥研發企業和度生物醫藥（上海）有限公司的創始人、首席執行官向斌在接受澎湃新聞采訪人員采訪時就提到，公司研發治療苯丙酮尿癥的基因工程菌藥物的初衷之一，是他曾經在一次活動上聽到以為患者媽媽說，她最大的愿望是讓她的孩子“能吃一頓普通人的飯”，當時的他就頗為觸動。
鄒朝春提到，“為什么浙江省可以把PKU的奶粉納入醫保？就是因為我們本身在新生兒篩查這塊做得比較好比較早，趙院長團隊當時做了苯丙酮尿癥的新生兒篩查，也知道特醫奶粉雖然嚴格來說不能歸為藥品，但對患者來說其實可以‘救命’，然后就去做了一系列的推動工作。”而早在2015年11月，浙江省出臺《關于加強罕見病醫療保障工作的通知》（浙人社發〔2015〕126號），將戈謝病、漸凍癥和苯丙酮尿癥納入“罕見病醫療保障病種范圍”，通過基本醫保、大病保險、醫療救助逐層分擔化解患者的合規醫療費用。
James K. Stoller在上述評論文章中也指出一個現象，在罕見疾病領域中，具備管理此類疾病的知識和經驗的中心通常分散，也相對較少，這些中心的臨床醫生對這些疾病有特別的興趣，也有豐富的經驗。
“10000個醫生中有10個醫生愿意做罕見病足矣”近年來，隨著國內對罕見病愈加重視，相關政策的陸續出臺，能精準對接罕見病的醫生力量也在慢慢集聚。
在今年4月27日的一場新聞發布會上，國家衛健委醫政醫管局局長焦雅輝表示，自2015年以來，國家衛健委成立了罕見病專家委員會，五年多的時間里會同有關部門發布了第一批罕見病目錄，納入了121種罕見病，并對目錄內的所有病種逐一制定診療指南，建立起覆蓋全國324家醫院的罕見病診療協作網，進行相對的集中診療和雙向轉診，積極組織廣泛的醫務人員培訓，不斷提高罕見病的診療水平。
針對罕見病在診療和診斷方面面臨的困難，全國罕見病診療協作網辦公室副主任、中國罕見病聯盟執行理事長李林康在前述發布會上也強調，最大的問題就是很多的醫生不認識罕見病，所以國家衛健委在2019年成立了全國罕見病診療協作網，并且專門成立了辦公室。
時間回撥到2019年2月，國家衛健委辦公廳發布《關于建立全國罕見病診療協作網的通知》。為加強我國罕見病管理，提高罕見病診療水平，維護罕見病患者健康權益，國家衛健委決定建立全國罕見病診療協作網。經省級衛生健康部門推薦及專家研究，先行遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院作為協作網醫院，組建罕見病診療協作網。其中，包括1家國家級牽頭醫院、32家省級牽頭醫院和291家協作網成員醫院。