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在職責分工方面，上述通知明確：國家級和省級牽頭醫院主要負責牽頭制定完善協作網工作機制，制定相關工作制度或標準，組織開展培訓和學術會議，接收成員醫院轉診的疑難危重罕見病患者并協調轄區內協作網醫院優質醫療資源進行診療，將診斷明確、處于恢復期或穩定期的患者轉診至成員醫院，并制訂隨訪治療方案指導成員醫院開展工作等。成員醫院主要負責一般罕見病患者的診療和長期管理，及時將疑難危重罕見病患者轉診至牽頭醫院，并按照牽頭醫院制訂的隨訪治療方案做好患者的接續管理工作。
鄒朝春正在探索的研討會模式也是希望能加強基層醫院對罕見病的識別能力?！澳阕尰鶎俞t生認識很多罕見病應該是不可能的，我也做不到，所以我希望給到他們一些偏常識性的東西，包括哪些病人需要考慮可能是遺傳病或者罕見病，如果自己有條件就自己做一部分診療工作，如果不行就給患者即使轉診。”
對于這種協作的模式，鄒朝春也透露出更多的思考：“我想人都是有好奇心的，醫生也是如此，總想弄明白自己看過的病例，但有時候條件有限達不到?！被谶@種考慮，鄒朝春會把轉診來患者的最終診斷結果反饋給基層醫生，“他也能知道轉給我之后，這個病人究竟是什么情況？我覺得這樣能提高他們對該病的認知，以及相互轉診積極性。”
在研討會的流程設置上，他也花了點心思?！懊繄霭才湃膫€人，首先安排資深一點的臨床醫生講相關知識，甚至請專門遺傳學領域的專家來講。然后在病例分享環節我們請年輕一點的醫生，同時也會安排討論環節?！编u朝春希望，年輕人和地方醫院的醫生都能積極參與其中。
值得關注的是，近年來國內加快罕見病藥物上市之后，也一定程度上激發了相關醫生的積極性。浙江大學醫學院附屬兒童醫院神經內科主任醫師、脊髓性肌萎縮癥多學科診療團隊（SMA-MDT）組長，同時也是浙江省SMA診療專家組組長的毛姍姍教授在接受澎湃新聞采訪人員采訪時表示，“以前對于罕見病我們也是缺乏細致的專病管理，導致確診后很多SMA患者都失訪了。2019年以后，我們專門成立了SMA專病管理及多學科診療團隊，致力于實現SMA患者的個體化精準化管理。”2019年2月，曾經70萬一針的諾西那生鈉注射液正式獲得國家藥監局批準，成為中國首個治療SMA的藥物。
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諾西那生鈉注射液李定國對澎湃新聞采訪人員同樣提到，目前有藥治療的罕見病僅占約5%，而一旦有了治療藥物醫生的興趣就會大幅提高，“因為從醫生提高專業的角度來講，他也希望能夠有更多的手段去治療病人，醫生有槍卻沒有子彈是沒有用的。”
毛姍姍還強調，“其實做罕見病的醫生除了專業能力，另外最關鍵的一定要有持續的熱心、用心、愛心去做這件事情，否則就難以進行下去。”
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圖右為浙江大學醫學院附屬兒童醫院神經內科主任醫師、脊髓性肌萎縮癥多學科診療團隊（SMA-MDT）組長，同時也是浙江省SMA診療專家組組長毛姍姍。
吳志英在接受澎湃新聞采訪人員采訪時提到，真正單病種的MDT（編注：多學科診療）對罕見病診療貢獻最大，“要警惕廣而泛的MDT，幾個專家坐下來討論，一個病例討論一上午，最后還是不了了之，不能確診，病人的問題還是沒有得到解決。”
就像人生中的每個抉擇一樣，吳志英格外強調效率。今年的11月1日，由吳志英推動創建的浙大二院罕見病病區正式掛牌更名為“醫學遺傳科/罕見病診治中心”，成為了獨立學科，這是國內唯一的罕見病病區?！拔揖褪窍霌碛幸恢I的隊伍來干專業的事情，我要有門診、要有病區、要有醫學遺傳學實驗室，我要培養一批人專門看遺傳病看罕見病，不僅僅能看病人，同時能高質量解讀基因檢測報告，并為病人選擇最合適的遺傳學檢測手段，能幫病人節約錢?！?/p>
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