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苯丙酮尿癥|比罕見病更罕見的，是這支特殊隊伍( 二 )

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該調查的結果之一為當地臨床醫生的罕見病認知水平 。在調查中，醫生對罕見病認知度涉及10個基礎性問題，選項分別為“正確”、“錯誤”、“不知道”3個，總體平均答對率為40.13%，處于認知度較低水平。實際上，調查問卷中涉及的只是罕見病的基礎知識，例如“所有的罕見病均是基因遺傳病”、“罕見病所使用的藥物均是非常昂貴的”、“罕見病只在某些特定人群中發生和傳播”等。

苯丙酮尿癥|比罕見病更罕見的，是這支特殊隊伍
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摘自北京大學人口研究所常精華等人文章《中國臨床醫生罕見病認知度及影響因素分析: 基于唐山調研數據 》。
由北京病痛挑戰公益基金會與香港浸會大學、華中科技大學合作完成的《2018中國罕見病調研報告》對全國27個省份三甲醫院24個?？?85名醫生進行問卷調查，結果顯示33.3%的醫生承認自己僅聽說過罕見病，但并不了解。而這些醫生中研究生以上學歷超過77%，整體學歷、職稱、工作醫院的級別都遠高于全國平均水平。
常精華等人在討論部分指出，對每種疾病來說，從出現最初癥狀到獲得診斷的這段時間至關重要，但在罕見疾病中這是難題。國內外研究均表明，罕見病患者確診花費時間較長，患者在確診之前平均要尋找5-10名醫生就診，而且確診周期往往長達5-30年。
不過，臨床醫生對罕見病的認知水平還處于較低水平，這是一個全球性的難題。美國克利夫蘭醫學中心教育學院院長兼呼吸治療中心主任James K. Stoller于2018年在美國胸內科醫師學會官方出版物《CHEST》發表了一篇關于罕見病挑戰的評論文章。Stoller寫道，管理罕見病人的臨床醫生面臨的挑戰實際上反映了他們過往的從醫經驗?？梢岳斫獾氖牵R床醫生在管理罕見病方面的專業知識與他遇到患有該疾病患者的頻率成正比。
他以呼吸治療中心能遇到的α-1抗胰蛋白酶缺乏癥（AATD）為例?；加性摵币姴〉幕颊呱眢w內α-1抗胰蛋白酶缺乏，破壞了肺部及肝臟正常的結構和功能，從而導致疾病。這通常會被醫生誤診為慢性阻塞性肺部疾?。–OPD）或不明原因肝炎?！按蠖鄶捣慰漆t生在整個職業生涯中可能只看到和處理極少數AATD的病人?！盨toller援引一份報告提到，在調查意大利和德國的肺科醫生、內科醫生和全科醫生“對AATD引起的肺部疾病了解多少？”時，38%的德國肺科醫生報告了解很少，8%報告根本不了解；意大利全科醫生報告的結果是46%了解很少，18%報告根本不了解。
正如中國著名醫學遺傳學專家、中國醫學科學院北京協和醫學院基礎醫學研究所遺傳學研究員黃尚志教授所言，看待罕見病的識別、診斷和干預，應將其視為“是一個科學發展的問題”。他強調，“即使是醫務人員，對于罕見病的認識也是逐步提高的，不同的機構、不同的人員，認識都是在逐步提高。”

苯丙酮尿癥|比罕見病更罕見的，是這支特殊隊伍
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中國著名醫學遺傳學專家、中國醫學科學院北京協和醫學院基礎醫學研究所遺傳學研究員黃尚志教授。
哪些醫生會關注罕見病？值得一提的是，能看罕見病的醫生比罕見病人更為“罕見”的情況，反而吸引了一些醫生投身這一事業。
浙江大學醫學院附屬第二醫院（下稱“浙大二院”）副院長、中國罕見病聯盟浙江省協作組主任吳志英教授在30年前就已經和罕見病結緣，彼時中國還沒有清晰的罕見病概念，都被稱作遺傳病。
1992年開始，已經在福建醫科大學附屬第一醫院工作的吳志英師從慕容慎行教授攻讀神經病學專業碩士學位。慕容慎行教授系我國著名神經病學專家，為福建省神經病學的創始人和奠基人之一。