1. 首頁 > 生活雜燴 > 健康養生 > >

發病率|手腳變大、相貌變丑？恐是肢端肥大癥作祟

檢查永州市多發性神經內科中心醫院誘發視神經脊髓炎電位零陵院區脊髓病變誘發電位

“目前，全球有超過3億名罕見病患者，在中國，由于人口基數大，預計各類罕見病患者已經超過2000萬人。肢端肥大癥就是一種罕見病，其患病率約為40-125例/百萬人，年發病率為3-4例/百萬人。”北京協和醫院神經外科教研室主任王任直教授在接受采訪人員采訪時表示。
由于對肢端肥大癥缺乏足夠的認識，我國大多數患者往往通過數年才能輾轉確診，增加了醫療負擔。 他希望全社會關注重視包括肢端肥大癥在內的罕見病，在早期診斷早期治療方面，及時給予患者支持和幫助。
罕見病是指發病率極低的疾病，又稱“孤兒病”。肢端肥大癥在歐洲和美國都已進入罕見病目錄，但仍未進入國內的罕見病目錄中。
北京協和醫院內分泌科主任醫師金自孟教授介紹，肢端肥大癥是一種起病隱匿的慢性進展性內分泌疾病，發病率和診斷率較低，在國內，肢端肥大癥患者從發病到被診斷的平均時間是6-9年，而在美國則是5-7年。
肢端肥大癥的患者外貌會發生改變，身體末梢產生肥大，包括顏面部、手、腳，因此稱為肢端肥大。95%以上的肢端肥大癥是由分泌GH的垂體腺瘤所致，患者可能會產生頭痛、視野受損等癥狀，心腦血管系統、呼吸系統、骨關節等也可能受累，其中心血管系統并發癥是其最常見的死因。
金自孟教授指出，由于肢端肥大癥可能引發身體各個系統的并發癥，因此很多科室都有可能接觸到這類病人。如女性患者由于月經不正常找到婦產科，腫瘤壓迫硬腦膜引起頭痛則會到神經科就診。在臨床上，第一個由于腫瘤壓迫引起的癥狀往往是壓迫眼部神經導致的視野缺損和視力下降，因此眼科也常常會接觸到肢端肥大癥的病人。
【 發病率|手腳變大、相貌變丑？恐是肢端肥大癥作祟】 王任直教授強調，患者首先要自己重視起來，同時應盡量到有多科會診團隊的醫院去，避免專科醫生由于不了解肢端肥大癥而誤診誤治，耽誤治療時間。
由于平均確診時間較長，絕大多數的肢端肥大癥病人確診時就已發展為大腺瘤了。微腺瘤通過手術治療的治愈率可達90%，但大腺瘤的治愈率只有40%-50%， “若是在發病早期階段開始接受治療，治愈率會更高，能夠讓病人回歸社會、家庭，回歸健康的幸福生活?！?金自孟教授說，診斷時間越早，經濟上的負擔越輕，若發現得比較晚，引起了高血壓、糖尿病等并發癥，可能需要終身用藥。
目前仍有很多患者因經濟原因無法進行規范治療和病情的長期隨診管理，使病情逐漸惡化，而并發癥也增加了醫療費用。因此，兩位專家也呼吁全社會給予肢端肥大癥患者更多的關心和支持，同時也希望能夠盡快進入到罕見病目錄中，普及到所有的患者，讓患者們都能夠接受到規范化治療。（經濟日報采訪人員 吳佳佳）