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醫保|罕見病如何破解確診難？醫保如何更兼顧罕見病患？

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新聞周刊丨等待1月1日 ， 罕見病人的希望還“罕見”嗎？
白巖松：上周六和周日 ， “2021中國罕見病大會”在北京召開 。 除了政府官員、醫生、專家學者外 ， 這場全國性的學術會議還吸引了眾多罕見病患者家屬的關注 。 他們希望能夠從中獲得一些新技術、新藥物的信息 ， 特別是藥品價格方面 ， 有沒有更進一步的政策信號 。 長期以來 ， 罕見病由于患病人數少 ， 藥品開發成本高 ， 一直是幾十萬一針的天價 ， 而想取得不錯的效果 ， 一年又要注射好幾針 。 上百萬元的負擔 ， 幾乎很少有家庭能承受 ， 很多故事也就在折磨與眼淚之中 ， 走向了最心碎的結尾 。 好消息是 ， 明年1月1日開始 ， 又將有7款罕見病藥物納入醫保目錄 ， 降價幅度幾乎是打了0.05折 。 還有一周就要元旦了 ， 這些等待藥物的患者怎么樣了？他們的藥物能夠及時到位嗎？未來 ， 還需要哪些努力構建更成熟的罕見病政策體系？
北京晚高峰急救接力 ， 急救轉院罕見病患兒
周三晚5點 ， 北京西站12號站臺 ， 兩輛救護車已經等候了許久 。 即將抵達的G80次高鐵上 ， 有一位只有7個月大的罕見病患者 。 他叫劉璟逸 ， 因患有脊髓性肌萎縮癥 ， 一直用呼吸機等設備維持生命 。
患兒父親 劉奎?。嚎赡芨哞F比較顛 ， 出現了兩次心率達到180、190 。 頭頂一直不停地冒汗 ， 隨時都有可能心力衰竭吧 。
璟逸此行是因為他的父母希望把他從長沙轉院到北京兒研所 ， 尋求治療的轉機 。 雖然有一名醫生隨行 ， 但璟逸病情危重 ， 只有盡快送到醫院 ， 安全才可能有保障 。 當時是北京晚高峰 ， 兒研所又位于最為擁堵的東部 。
在交警的開道護送及社會車輛主動避讓下 ， 一條“生命通道”得以打通 。 從北京西站接上小璟逸的救護車一路暢通無阻 。
只用了16分鐘 ， 救護車就到了兒研所 。 而以往這段路 ， 需要堵上近一個鐘頭 。 今年9月 ， 小璟逸的病情惡化 ， 陸續輾轉于湖南多家兒童醫院ICU 。 由于疫情 ， 只有4個月大的他見不到父母 ， 每天相伴的只有白色的墻壁 ， 插入身體的各種管路 ， 以及監護儀的滴滴聲 。
患兒父親 劉奎?。何?， 每天吸那么多次 。 要從嘴巴里面 ， 要么從鼻子里面 ， 一通的話 ， 可能就會通到這個位置 ， 快到胸前 。 正常一個人這樣子通都很難受 ， 更何況一個這么小的寶寶 ， 我看到他痛苦的時候 ， 他的眼角只會流淚 ， 沒有聲音、沒有力的 ， 所以說他連哭的聲音都沒有 。
璟逸是家里的第二個孩子 ， 有一個大兩歲的哥哥 。 生病前 ， 他很愛笑 ， 眼睛很大 ， 經常被人夸贊長得漂亮 。
患兒父親 劉奎?。耗莻€時候 ， 手只能這樣子抬起一點點 ， 腳只有這個腳掌可以這樣張一張 ， 平移也移不了 ， 抬也抬不起來 ， 我們當時是覺得 ， 璟逸怎么這么懶 ， 他都不愛動 。
9月16日的早上 ， 突然間小朋友臉色發白 ， 然后兩眼上翻 ， 然后嘴唇是發紺發紫 ， 其實那個時候就是他的吞咽功能在退化 ， 喉嚨里面有痰 ， 吞不下去 ， 導致窒息、休克 。
劉奎琛后來才知道 ， 兒子得的是一種發病率約為萬分之一的罕見病 ， 這是一種基因病 ， 它會讓孩子的肌肉一點點失去力量 ， 最終連呼吸的力氣都沒有 ， 窒息而死 。 而且6個月以下發病的患兒最為兇險 ， 平均活不到2歲 。 該病我國約有患者3萬人 ， 目前國內有兩款治療藥物 ， 一種是口服藥 ， 售價約6.8萬 ， 另一種則是月初經醫保談判從55萬降到3.3萬的注射液 。 該藥需終身注射 ， 第一年六針 ， 次年開始每年三針 。
浙大二院罕見病診治中心主治醫師 余昊：這個藥是促進基因表達增多的 ， 對疾病有改善的作用 。 如果這個藥停用 ， 蛋白的表達又會慢慢下來 ， 有可能恢復到原先的狀態了 。