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醫保|罕見病如何破解確診難？醫保如何更兼顧罕見病患？( 二 )

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璟逸的父母都出生于1995年 ， 剛剛27歲 。 母親在家照顧孩子 ， 沒有收入 。 父親是廚師 ， 每月工資6000元 。 雖然近幾年 ， 藥企推行“慈善贈藥” ， 首劑買一贈三 ， 之后買一贈二 ， 他們也在網絡籌到了一些善款 ， 但算下來1年110萬 ， 還是無力承受 。
患兒父親 劉奎琛：我們第一針都解決不了 ， 更何況第二針 ， 璟逸在ICU里面的話 ， 住了有三個多月 ， 光維持他能活下去都花了有30萬左右 。
首都兒科研究所呼吸內科主任 曹玲：目前小璟逸 ， 主要面臨的危險還是呼吸的問題 。 比較慢性的肺炎 ， 時間比較長 。 他感染了很多耐藥的細菌 ， 一旦出現痰堵的情況 ， 隨時都可能有生命危險 。
據了解 ， 未來該藥在3.3萬基礎上 ， 還將按醫保類型 ， 再報銷一部分 。 目前 ， 璟逸的母親在醫院陪護 ， 父親則打算在北京打一份工 。 他們都在期盼璟逸能夠堅持到1月1日 ， 降價的特效藥在他身上起效 ， 再一點點摘掉呼吸機 。
患兒父親 劉奎琛：劉璟逸是我取的名字 ， 那個時候想著希望他比較安逸、快樂度過這一生 。 其實我也特別希望能夠和別的家長一樣 ， 可以牽著自己的孩子走一走 ， 我相信會有這么一天的 。
白巖松：罕見病治療 ， 其實跟當下抗擊新冠疫情有點像 ， 那就是早診早治 ， 早預防效果更好 ， 但是不少罕見病患者都曾經歷過不同程度的診斷困難 。 有數據統計 ， 我國罕見病患者平均確診所需時長為1-3年 ， 有人對一類罕見病做回顧性研究發現 ， 有一位患者被誤診長達33年 ， 在這期間患者反復去了十幾家醫院 ， 用了許多不適合自己的藥物 ， 錯過了寶貴的治療時間 。 這到底怎么產生的？有解決途徑嗎？
罕見病如何破解確診難？
崔麗英研究漸凍人多年 。 眼前的這個小伙子在她看來 ， 才半年病程 ， 確診速度算快的 ， 而90%的漸凍人會在發病五年內死亡 ， 只有第一時間確診 ， 繼而用藥 ， 才能有效延長生存時間 。 但是 ， 漸凍人的早期診斷非常困難 。
北京協和醫院神經病學系主任 崔麗英：比如我們有的患者 ， 無意發現我這塊手的肌肉萎縮了 ， 他會到醫院看病 。 如果我們沒有特別多經驗 ， 或者從篩查的角度 這一塊肌肉萎縮是有很多原因的 。 比如說尺神經的病、頸椎的病等等 。 都可以出現這塊肌肉萎縮 。 早期我們在三個月 ， 患者覺得有癥狀 ， 我們就會在早期給他做個肌電圖 ， 肌電圖非常廣泛的神經原因損害 ， 我們就要懷疑是漸凍癥的早期 ， 就給他用上藥治療 。 這個肌電圖檢查就非常重要 ， 它是要求技術比較高的一個檢查 。
罕見病專家聚集在全國性教學醫院高度集中的城市 ， 并非每家醫院都能做高標準肌電圖 。 崔麗英帶領團隊建立漸凍人診斷標準 ， 年年舉辦肌電圖學習班 ， 在發達國家這是每個神經科醫生必修、會做的項目 。
北京協和醫院神經病學系主任 崔麗英：有一句話說 ， 會看罕見病的醫生 ， 比罕見病還少 ， 其實對罕見病的誤診 ， 或者漏診率都是比較高的 ， 因為罕見 。 所以像基層醫院 ， 他根本就沒見過這樣的病人 。 我看到一個全身型重癥肌無力的男士 ， 20多歲就開始疲勞 ， 一直被診斷為神經官能癥 ， 但是休息休息他又好了 。 其實重癥肌無力的特點也是這樣 ， 休息休息就減輕 ， 癥狀是波動性的 ， 都快50多歲了才確診 ， 誤診斷30年 。
罕見病與常見病的臨床表現型重疊程度大 ， 單個病種病人資源少 ， 往往在醫院的多個科室向他遇到的每個臨床醫生解釋疾病、介紹病史 ， 醫院僅僅局限于頭痛醫頭、腳痛醫腳的對癥治療 ， 患者經常在不確定中迷失多年 ， 對有藥可治的罕見病來說 ， 誤診漏診危害極大 。