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醫保|罕見病如何破解確診難？醫保如何更兼顧罕見病患？( 三 )

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北京協和醫院神經病學系主任 崔麗英：還有患者本身 ， 比如說到我們這看了 ， 我們給他已經確診了 。 但是患者他還想再到別人家再看看 ， 協和看完宣武看、宣武看完天壇看、天壇看完北京三院 。 走了一大圈 ， 到上海再看一下 ， 這個也會延誤診斷 。
北京協和醫院神經病學系主任 崔麗英：除了大家會看常見病 ， 像我們協和醫院的神經科大夫 ， 就是各種罕見病你都要有這種診斷能力 ， 很多病都牽扯到好幾個科室 ， 大家意見又不在一塊 ， 到底怎么處理不知道 ， 特別復雜的罕見病 ， 那我就會預約MDT(多學科會診) ， 然后安排各個學科相關科室來一起討論 ， 從罕見病角度 ， 我們每個周四都有這樣的會診 ， 今天就會決定他應該不應該做手術 ， 下一步怎么處理 。 一個中午的時間 ， 就解決了多學科的問題 。
從超過2萬個基因的人類基因組中 ， 找到致病基因元兇 ， 猶如福爾摩斯斷案 。 2019年 ， 為解決罕見病早發現、早診斷、能治療、能管理目標 ， 國家衛健委決定建立全國罕見病診療協作網 。 作為國家級牽頭醫院 ， 北京協和醫院日前宣布該網已建成 ， 而其以MDT即多學科會診為基礎建立的首個國家罕見病會診平臺 ， 召集20多個學科、250多名專家 ， 已為上千名患者將確診時間縮短到平均4周 ， 花費降低90% 。 診療之外 ， 多學科會診的重要功能就是教學 ， 每次約有50個醫院在線學習 。
北京協和醫院神經病學系主任 崔麗英：對罕見病的罕見經驗還有檢測手段 ， 這是我們醫務界本身問題 ， 無論是臨床經驗也好還有診斷技術也好 ， 要進行培訓 。 因為醫學畢竟是經驗的醫學 ， 我們有很多醫生 ， 他在協和醫院學習期間 ， 他見過一例 ， 回當地看病的時候 ， 比如說罕見病 ， 他一看這個怎么像個罕見病 。 所以像基層醫院 ， 其實要對罕見病要進行宣教 ， 對有些罕見病他們能夠懷疑 。 然后他們及時轉診 ， 我們不能要求所有的基層醫生 ， 都能診斷罕見病 ， 但是診斷明確以后回到當地 ， 他們可以進行隨診、后續開藥、照料 ， 我覺得這個就很好了 。
白巖松：被確診了罕見病 ， 往往對患者和背后的家庭來說都是晴天霹靂 ， 擺在他們眼前的大多就是兩個問題：這病能治好嗎？我們治得起嗎？事實上 ， 治療困難和治療費用高 ， 也是大多數罕見病患者的痛點 。 目前 ， 全球大約只有5%至10%的已知罕見疾病有藥可治 ， 而治療罕見病的這份“孤兒藥”往往又費用高昂 。 面對好不容易才被確診的罕見病 ， 我們下一步該做什么？
?；緝炏鹊尼t保 ， 如何更兼顧罕見病患？
本周五上午 ， 浙江大學醫學院附屬第二醫院的吳志英主任照常開診 ， 和罕見病打了三十年交道的她 ， 明年將在浙大二院建立起全國唯一一個罕見病病區 ， 與她的病患戰友們一起 ， 共克罕見病 。
浙大二院罕見病診治中心主任 吳志英：罕見病之前 ， 因為它的發病率特別低 ， 可以診斷治療罕見病醫生就更少 。 所以你一定要有這種特殊的專家團隊 ， 來看這些病 ， 給病人更大的幫助 。
目前 ， 全球能夠被診斷出的罕見病約有七千多種 ， 三年前中國公布第一批罕見病目錄時 ， 涉及了121種 ， 僅是七千多種中的冰山一角 ， 這樣的數據背后 ， 折射出了罕見病治療困難的現實問題 。
浙大二院罕見病診治中心主任 吳志英：全球的七千到八千種 ， 這是大家都公認的數據 ， 我們中國也有這么多病種 ， 并不是說中國只有121種病 ， 不是的 ， 中國也有這么多病 。 這121種當時是經過專家討論以后列下來的 ， 就是針對一些 ， 一個是可診可治的 ， 還有就是相對常見的 ， 就是我們能夠盡快解決問題的罕見病 。