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26歲男全身多發結節一年，MRI檢查出神經纖維瘤

健康知識養生常識

作者：成都高尚醫學影像診斷
病史摘要
26歲男性患者 ， 全身多發結節一年來院就診 ， 行顱腦、脊柱MRI檢查
顱腦MRI平掃+增強
雙側眼眶、破裂孔、翼腭窩及頭部皮下見散在大小不一結節狀T1WI低信號 ， T2WI及FLAIR稍高及高信號影 ， 增強掃描輕中度強化 。
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頸椎MRI平掃+增強
雙側椎間孔內外側、椎管內、頜下、頸動脈鞘周圍、鎖骨上下窩、頸部肌間及皮下見散在多量大小不等結節狀T1WI低信號 ， T2WI及FLAIR稍高及高信號影 ， 增強掃描不均勻強化 。 頸段脊髓受壓變形明顯 ， C1、2水平脊髓T2WI信號增高 ， 結構不清 。
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胸椎平掃、腰骶椎MRI平掃+增強
雙側椎間孔內外側、骶孔、脊柱旁、肋間、椎管內、盆底、肌間及皮下見散在多量大小不等結節狀T1WI低信號 ， T2WI及FLAIR稍高及高信號影 ， 腰骶椎增強掃描不均勻強化 ， 鄰近結構受壓改變 ， 相應椎間孔、骶孔擴大 ， 腰骶部馬尾受壓 。
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26歲男全身多發結節一年，MRI檢查出神經纖維瘤
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磁共振診斷：神經纖維瘤病1型 。
神經纖維瘤病
神經纖維瘤病又稱多發性神經纖維瘤 ， 屬于多系統疾病 ， 神經系統腫瘤為該病特征性表現 。
由于基因突變導致的多系統損害的常染色體顯性遺傳病 ， 累及神經、肌肉、骨骼、內臟、皮膚等全身各個系統 。
01、臨床分型
神經纖維瘤病1型(典型神經纖維瘤)：
由腫瘤抑制基因神經纖維蛋白（NF1）基因突變引起 ， 此基因位于染色體17q11 ， 大約5%~10%病例是由NF1基因雜合缺失引起 。
神經纖維瘤病1型發病率高 ， 約占90%以上 。 患者出現多發神經纖維瘤體 ， 大小數毫米至數厘米不等 ， 并出現多數廣泛分布的咖啡斑及小雀斑 ， 可伴有神經系統損害 。
神經纖維瘤病2型(中樞或聽神經瘤病)：
由位于22號染色體上的（NF2）基因突變引起 ， 大約1/3的患者為嵌合體 。 NF2單個或多個外顯子缺失在患者中常見 ， 特征性表現為雙側聽神經瘤 。
神經纖維瘤病為遺傳性疾病 ， 患者可能將疾病遺傳給子代 ， 但是不具有傳染性 ， 日常生活中若神經纖維瘤病患者長期接觸有害化學物質、放射線 ， 過度飲酒吸煙等 ， 有可能誘發出現神經纖維瘤體或者導致其他惡性腫瘤發生增加 。