很多惡性疾病 ， 認識不深時對其談及色變 ， 而一旦認識后 ， 這種情況也許就會改善很多了 。 特別是有針對性治療手段后 ， 盡早診斷就變得尤為重要 ， 比如在最近熱播的職場類真人秀《令人心動的offer》中提到的心臟淀粉樣變 。 第四期節目一經播出 ， 就引發了無數的關注和熱議 ， 然而對于這種罕見病 ， 大家普遍存在認知不足、了解甚少的情況 ， 今天我們就帶領大家系統地認識下 ， 心臟淀粉樣變 ， 即轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌?。ˋTTR-CM）這個罕見病 。
ATTR-CM是首批列入罕見病目錄的一種心肌病 ， 該病由轉甲狀腺素蛋白解離成單體并錯誤折疊為淀粉樣物質后沉積在心肌間質所致 ， 早期缺乏特異性臨床表現 ， 誤診率高 ， 最終進展為進行性心力衰竭 ， 自然病程僅2~5年 。
這種淀粉樣病變還伴有心臟以外組織臟器等多系統與器官受累 。 患者死亡原因多為心原性 ， 包括猝死和心力衰竭 。
既往對ATTR-CM基本“束手無策” ， 但氯苯唑酸軟膠囊（維萬心? ， 61 mg）的出現改變了這一局面 。
維萬心?是全球首個、也是唯一經批準治療ATTR-CM的對因治療藥物， 2020 年9月已在中國獲批 。
氯苯唑酸是一種小分子轉甲狀腺素蛋白（TTR）四聚體解離抑制劑 ， 與TTR四聚體上的甲狀腺素結合位點結合 ， 抑制四聚體解離成單體（纖維形成的限速步驟） 。
ATTR-ACT研究顯示 ， 與安慰劑相比 ， 氯苯唑酸治療30個月期間 降低ATTR-CM患者30%的全因死亡風險 ， 降低32%的心血管相關住院風險 ， 同時還顯著改善 患者6分鐘步行試驗結果 ， 提高患者生活質量 。 而且 ， 氯苯唑酸耐受性良好 ， 其安全性與安慰劑相似 。

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圖1與安慰劑比 ， 氯苯唑酸治療30個月時降低ATTR-CM患者30%的全因死亡風險
鑒于此 ， 氯苯唑酸已被多項國內外指南及共識推薦為治療ATTR-CM的一線用藥 。且在近期公布的2021國家 醫保藥品目錄中 ， 氯苯唑酸這一ATTR- CM對因治療藥物也已被納入醫保 ， 幫助患者減輕經濟負擔的同時 ， 也能大力推動疾病診療發展 。
有研究顯示 ， 超過30%的心臟淀粉樣變患者報告 ， 在確診之前至少就診了五位醫生；在患病率較低的地區 ， 轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變的診斷可能會延遲3~4年 。
針對30例中國ATTR-CM患者進行的研究顯示 ， ATTR-CM患者 從起病到明確診斷平均需要30個月 。由于診斷延遲和缺乏有效治療 ， 中位生存時間僅30個月 。 心臟受累是轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變患者預后不佳的主要因素 ， 而診斷延遲會導致患者處在疾病晚期 ， 中位生存期僅20個月左右 。
《轉甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變診斷與治療中國專家共識》列出了9條ATTR-CM的“警示征” ， 指出對于具有1條及以上特征的患者應考慮心臟淀粉樣變 ， 特別是ATTR-CM的可能：
（1）老年心力衰竭（左心室射血分數≥40%） ， 左心室無擴大伴原因不明的左心室肥厚；
（2）超聲心動圖示左心室肥厚而心電圖無 QRS高電壓表現；
（3）肌鈣蛋白持續低水平升高；
（4）老年人低壓差、低流速主動脈瓣狹窄 ， 伴右心室肥厚；
（5）因低血壓（特別是體位性低血壓）不耐受血管緊張素系統抑制劑和/或β受體阻滯劑；
（6）多發周圍神經病變 ， 特別是伴有自主神經功能異常（不明原因腹瀉與便秘 ， 體位性低血壓 ， 尿潴留、尿失禁等）；
（7）家族性周圍神經病變；
（8）老年人雙側腕管綜合征和/或腰椎管狹窄；

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