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本文轉自：文匯客戶端如果霍金活到今天|腦機接口、iPS有望助“漸凍人”迎來春天，這個研討會上專家透露……

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本文轉自：文匯客戶端
如果霍金活到今天 ， 他可以看到“漸凍癥”治愈的希望了嗎？
本文轉自：文匯客戶端如果霍金活到今天|腦機接口、iPS有望助“漸凍人”迎來春天，這個研討會上專家透露……
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今天下午 ， 在上海市罕見病防治基金會舉辦的肌萎縮側索硬化（ALS）多學科專家研討會上 ， 誘導多能干細胞（iPSC）、人工智能、腦機接口等熱門技術被頻頻提及 ， 它們將有助于推進治療ALS的新藥研發 ， 幫助晚期患者改善生活質量 。
肌萎縮性側索硬化癥(ALS) ， 又稱“漸凍癥” ， 是一種罕見的神經退行性疾病 。 該疾病被世界衛生組織列為五大絕癥之一 。 由于病因至今不明 ， 遺傳、基因缺陷、環境因素都有可能造成運動神經元損害 ， 迄今世界上缺乏針對該疾病的特效藥 。
眾所周知 ， 運動神經元控制著人體運動、說話、吞咽和呼吸過程中的肌肉活動 。 它們一旦遭到破壞 ， 就會導致肌肉萎縮和退化、不能活動和說話 ， 甚至吞咽和呼吸功能也會逐漸衰退 ， 最終患者死于呼吸肌無力導致的呼吸衰竭 。
在這個過程中 ， 人的身體好像是被逐漸“凍住”一樣 ， 但意識非常清楚 ， 眼睜睜的看著自己死去 ， 因此也被視為“比癌癥更殘忍的疾病” 。
為給“漸凍人”找到“解凍”之路 ， 全世界科學家與醫生都在不停努力 ， 一邊在現有藥物中尋找對癥藥物 ， 一邊不斷采用新方法研發具有針對性的新藥 。
近幾年 ， ALS的藥物研發如火如荼 。 就在今年1月 ， 《自然-藥學》雜志就刊登了美國哥倫比亞大學的一項研究 ， 使用反義寡核苷酸(ASO)藥物治療FUS基因突變（可導致“漸凍癥”） 。
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在這項研究中 ， 研究者通過阻止細胞產生異常蛋白 ， 來抑制FUS基因的致病作用 ， 從而延緩了小鼠和FUS突變ALS患者的運動神經元退化速度 。
在研討會上 ， 復旦大學附屬華山醫院神經內科副主任醫師陳嬿認為 ， 目前世界各國已經找到一些在臨床上有進展的藥物 ， 但尚未能發現針對ALS的特效藥 。 其中一個原因 ， 就是罕見病的新藥研發缺乏優質的動物模型和細胞模型 。
上海昂樸生物科技有限公司總經理竇同海介紹 ， 目前利用誘導多能干細胞（iPS）開發一些罕見病的細胞模型 ， 幫助新藥開發 ， 是一條非常有希望的道路 。
iPS是通過體細胞開發成干細胞的一種技術 ， 再分化成一些特定的細胞類型 。 自2012年iPS獲得諾貝爾生理學或醫學獎以來 ， 該技術發展十分火熱 ， 國外已在開展利用該技術做治療的研究 。 因此用iPS來建立細胞模型 ， 做藥物篩選 ， 將是一個幫助推進罕見病新藥開發的途徑 。
研討會上 ， 人工智能、腦機接口等技術 ， 也被頻頻提及 。 在特效藥被研發出來之前 ， 針對“漸凍癥”晚期患者的生活輔助設施 ， 將有助于提升他們的生活質量 。
目前 ， 各種支撐、助行、輔助移動裝置 ， 已經相當發達 ， 同時眼跟蹤系統裝置、輔助說話和寫字技術 ， 都可有效改善重癥ALS患者與外界的交流 。 比如 ， 基于無創的腦機接口 ， ALS患者可以驅動輪椅、打字等 。
2016年11月 ， 新英格蘭醫學雜志就曾發表一篇論文 ， 通過在運動皮層上植入電極 ， 一名四肢嚴重癱瘓并無法言語的晚期ALS患者 ， 在28周之后 ， 能以相當于每分鐘2個字母的速度 ， 精確且獨立地控制電腦打字程序 。
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2020年10月 ， 澳大利亞墨爾本大學皇家醫院首次通過介入手術經頸靜脈在大腦中植入電極 ， 使兩名ALS患者能夠通過意念控制數字設備 ， 輔助與外界交流 ， 可以完成發短信、網上購物和獨立理財 。