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宮頸|女子2歲生黑斑28歲才確診罕見?。河洸磺逭硕嗌倌c胃息肉

康玉處腸胃綜合征康玉佳璐葉狀宮頸患者罕見病遺傳性進行了基因檢查腺體

2022年2月28日是世界罕見病日 。 今天 ， 讓我們來認識一種罕見病 ， 它的名字叫“黑斑息肉綜合征” 。 31歲的佳璐（化名）就是這類罕見病患者之一 。
“2歲起 ， 父母就發現我的嘴唇和手指尖有明顯黑斑；小時候經常肚子痛 ， 一直以為是自己吃壞了東西 。 ” 28歲才被確診的佳璐回憶 。
黑斑息肉綜合征是一種什么樣的疾病？醫學專家透露：這類患者主要臨床表現是皮膚黏膜色素沉著 ， 胃腸多發錯構瘤性息肉 ， 以及息肉導致的腹痛、梗阻、出血等并發癥 。 另外 ， 患者罹患特定癌癥的風險也會大幅增加 。
該病目前尚無藥物可控制 ， 目前臨床只能做胃腸道息肉處理、癌癥篩查和處理 。
佳璐從沒有想過自己會得罕見病 。 直到15歲那一年 。
當時 ， 佳璐因為突發腹痛 ， 以“腸梗阻”入院接受了開腹手術治療 ， 部分腸段被切除后開始定期隨訪 ， 佳璐以為從此身體無礙 。
23歲時 ， 佳璐在一次體檢時 ， 經胃腸鏡檢查發現自己存在胃腸息肉數枚 ， 術后病理提示：錯構瘤 ， 符合“黑斑息肉綜合征”診斷 。
醫生告訴她 ， 這是一種由基因變異引起的遺傳性腫瘤綜合征 ， 發病率約為0.36-4/10萬 。 2019年 ， 佳璐獲得的一份基因檢測結果顯示：“STK11胚系突變” 。 令她更出乎意料的是 ， 她的基因突變并不是來自父母的遺傳 ， 而是當她還是一個胚胎時 ， 在后天的發育過程中 ， 自己的基因發生了新生突變 。
自從確診后 ， 佳璐已經共做過6次胃鏡、腸鏡、小腸鏡 ， 摘除的大大小小息肉 ， 她已經記不清有多少個了 。
病痛帶給佳璐的不止這些 。 確診“黑斑息肉綜合征、基因突變”后不久 ， 佳璐開始出現陰道排液的癥狀 ， “顏色、性狀就像清水一樣 ， 持續了近3年 。 ”佳璐沒有引起重視 ， 忽視了身體發出的警報！直到半年前分泌物進一步增多 ， 2022年元旦一過 ， 佳璐就來到復旦大學附屬婦產科醫院主任醫師康玉處就診 。
康玉主任表示 ， 女性陰道排液增多是婦科醫生在臨床常見的一類癥狀 ， 病因涉及廣泛 。 在康玉建議下 ， 佳璐進行了磁共振檢查 ， 檢查結果提示異常 ， 需進一步行宮頸檢查 。
得知佳璐的情況 ， 醫院婦科部副部長、宮頸與陰道早期疾病診治中心主任醫師汪清為佳璐制定并施行了詳細的宮腔鏡下系列手術檢查方案 ， 病理結果顯示：“宮頸不典型葉狀增生、子宮腺體葉狀增生宮頸葉狀增生” 。
康玉主任介紹：宮頸內膜腺體葉狀增生是一種罕見的宮頸腺體向胃型黏液腺體分化的良性病變 。 目前國外研究多為小樣本或個案報道 ， 國內相關報道極少 。 有日本學者報道其發病率為0.7% ， 其發病機制尚不明確 ， 但STK11是其重要的突變基因 ， 這是罕見病中更罕見的情況 。
【宮頸|女子2歲生黑斑28歲才確診罕見?。河洸磺逭硕嗌倌c胃息肉】“佳璐目前雖然是良性病變 ， 但如果不及時干預 ， 有可能會發展為宮頸原位腺癌或浸潤性腺癌 ， 危及生命 。 ” 康玉說 。
考慮到目前關于宮頸內膜腺體葉狀增生沒有治療規范的文獻報道 。 為此 ， 醫院集合各科優勢力量 ， 來自婦科腫瘤科、病理科、影像科、宮頸科等科室的專家針對佳璐的具體情況進行了多學科會診 。
按照會診結果確定的治療方案 ， 2月22日 ， 丁景新醫生為佳璐實施了手術 。 目前 ， 佳璐已經順利出院 。
事實上 ， 在我國的罕見病人群并不少 ， 其中80%是由遺傳缺陷引起的 ， 那么承載著生命信息的基因缺陷和變異會延續到下一代嗎？
對此 ， 復旦大學附屬婦產科醫院遺傳中心副主任徐晨明表示：“答案是肯定的 ， 但這并不意味著罕見病父母們不能擁有自己的健康孩子 。 利用第三代‘試管嬰兒’技術可以在胚胎植入之前進行基因檢測 ， 篩選優質胚胎進行植入 ， 最終避免罕見病的遺傳 。 ”