1. 首頁 > 健康養生 > >

男友|男友一句“你是不是有??？”，女子真去了趟醫院！沒想到真查出了

患者治療藥物北京商報罕見病臨床試驗目錄小雪視神經脊髓炎

今天是第十五個“國際罕見病日”
據了解
我國有超過2000萬各類罕見病患者
昨天，一場以罕見病病友為主角的
公益晚會《生而罕見，活出精彩》
在上海教育電視臺首播
現在就跟隨采訪人員的鏡頭
走進罕見病患者們鮮為人知的生活
京京是個打扮得酷酷的女孩，顯得尤為與眾不同，馬上30歲的她，是去年才確診患有發作性睡?、蛐?。以前，京京常常會感到“沒睡醒”，日間異常疲勞，甚至有時還會無法分清現實與夢境，嚴重影響了工作和生活。
發作性睡?、蛐突颊?br /> 京京：
在跟對象吵架的時候，因為早上又遲到，他很大聲地說，你是不是有??？我出于賭氣，為了證明自己沒病，去的醫院，然后就很莫名其妙地確診了發作性睡病。對于發作性睡病這個病來說，確診是一個里程碑。
幫助京京發現疾病的是男友，帶領京京走出來的也是男友。原本這個酷酷的女孩是個膽小的姑娘，但因為男友喜歡摩托車，她也去學習和嘗試，考了駕照并買了人生的第一輛摩托車，開啟了風馳電掣之旅。
男友|男友一句“你是不是有?。俊?，女子真去了趟醫院！沒想到真查出了
文章插圖
發作性睡?、蛐突颊?京京：
騎在路上的時候，那種面對風和自由，你能夠戴著頭盔感受到身邊的風在呼嘯，甚至你路過草原的時候，你可以聞到新鮮的牛糞。我只要擰一下油門，我就能往前走，它給了我一種重新的對人生的掌控。這種動力是讓我覺得，如果我可以騎車，如果我還可以騎著車往前走，可以去探索這個世界，其實這個睡病不是一個句號。
京京平時和男友一起騎車上下班，周末一起去跑山。他倆策劃了有小半年的摩旅，從明天開始就要啟程了。兩個人會從西安一路騎摩托車途徑14個城市，到達?？谌齺啞?br /> 男友|男友一句“你是不是有??？”，女子真去了趟醫院！沒想到真查出了
文章插圖
發作性睡病Ⅱ型患者
京京：
作為發作性睡病的患者，我也是在確診之后找到自己的一個新的標簽，我也在嘗試重新詮釋自己過去的人生，包括所有人生的變化，帶上這個標簽去發現新的自我，所以這一路上是我們與自己和解的過程，也是在尋找新的人生意義的過程。
今年罕見病日的的主題
是“分享你的生命色彩”
而此次2022年新版醫保目錄的落地
恰恰是呼應了該主題
2021年下半年，67種目錄外獨家藥品談判成功，涉及七款高價的罕見病用藥。其中，用于治療脊髓性肌萎縮癥的諾西那生鈉注射液原價近70萬元一針，此次納入醫保后患者自費承擔的部分僅為15000元左右。
就在上個月，復旦大學附屬兒科醫院進行了一場“特別”的藥物注射，從2歲到8歲，為了這一刻，患者小松果整整等待了6年。
3分鐘的時間，藥物諾西那生鈉那注射液通過鞘內注射的方式，緩緩注入了小松果的體內。在此之前，小松果沒有用藥的理由，是價格。
男友|男友一句“你是不是有病？”，女子真去了趟醫院！沒想到真查出了
文章插圖
2016年，小松果被確診為脊髓性肌萎縮癥，簡稱SMA。這是一種常染色體隱性遺傳病，會導致患者控制肌肉的神經逐漸退化，肌肉萎縮，預期壽命在25歲左右。這種疾病的新生兒發病率在1/8000左右，目前國內有三至五萬名患者，屬于罕見病。
根據運動能力的差異，脊髓性肌萎縮癥被分為四型，其中最常見也最為嚴重的I型患者，通常因為呼吸肌萎縮，撐不過2歲，因此SMA也被視為2歲以下嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”。所幸的是，小松果是癥狀較輕的III型患兒。但如果沒有藥物的干預，他還是要在輪椅上度過余生。