血友病|這個罕見病“重男輕女”！全國約14萬人得病，幾乎全是男性

大河網訊輕輕碰一下，就一大片淤青，扎一針就血流不止，嚴重時關節腫脹疼痛、無法入睡。有這樣一群人如同玻璃一樣經不起碰撞，他們就是被稱為“玻璃人”的血友病患者。作為罕見病，血友病全球發病率約為1/10000，據此推算，在我國約有14萬人罹患該病。
能否預防？怎么治療？2022年2月28日第十五個“國際罕見病日”，讓我們一起關注“血友病”。
偏愛男性血友病出生即可確診

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血友病是一種遺傳性的出血性疾病，它是由于血液中缺乏某些凝血因子，導致嚴重凝血功能障礙。
“患者的主要表現是外傷之后的不正常出血，止血困難。平常的牙齦出血就可能血流不止，甚至危及生命。重癥患者即使沒有外傷，也可能在關節、肌肉、消化道等部位發生‘自發性’出血。”河南省腫瘤醫院血液科副主任、主任醫師周虎介紹，血友病全球發病率約為1/10000，由于是X染色體上隱性基因控制的遺傳病，所以幾乎全部發生在男性身上。

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血友病“重男輕女”嚴重。血友病分為三個類型：血友病A（血友病甲）：是VIII（8）因子缺乏，5000個男嬰中有1個；血友病B（血友病乙）：是Ⅸ（9）因子缺乏，3萬個男嬰中有1個；血友病C（血友病丙）：是Ⅺ（11）因子缺乏，男女均可患病，是一種罕見的血友病。
三級預防產前篩查診斷很關鍵
周虎介紹，除了少數基因突變之外，大多數血友病患者都能找到家族史。
通常來說，女性是血友病基因攜帶者，她們將基因遺傳給下一代，如果生下的是男孩，會有50%的概率患病；如果生下的是女孩，則有50%的概率成為攜帶者。
血友病男性病人，他的兒子100%是正常的，他的女兒100%是攜帶者。

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目前，血友病可以進行有效預防，主要策略就是三級預防，周虎強調第二條最為重要。
【 血友病|這個罕見病“重男輕女”！全國約14萬人得病，幾乎全是男性】一是婚前、孕前篩查。母親的父親、兄弟如果有血友病患者，我們可以判斷母親有可能是血友病基因攜帶者，那么在婚前、孕前需要明確診斷。二是產前篩查和診斷。如果母親確定是血友病基因攜帶者，在懷孕期間可以進行產前基因檢測，從而避免生下患血友病的孩子。三是新生兒篩查。如果有家族史，孩子一出生就應該去醫療機構的血液科進行凝血檢查。如果是后天懷疑，孩子可能會出現滿周歲后行走磕碰血流不止、不愿意活動、經常哭鬧等情況，家長同樣要帶孩子去專科醫院接受檢查。
最經濟的初步診斷，就是進行“凝血四項”檢查，看凝血活酶時間（APTT）是否有延長。
“如果是遺傳性的血友病，這個沒有潛伏期的，隨時都能查出來。”周虎介紹，癥狀是否明顯、發病早晚，只與病情輕重相關。
多學科協作血友病患者也能做手術

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血友病沒有根治的方法，但首選預防治療。“就是缺什么補什么，缺哪一種因子，在出血前定期定量，為患者注射足夠的凝血因子，就有望實現‘零出血’。”周虎介紹。
近年來，國家越來越重視罕見病的醫療保障工作，血友病救治也已納入醫保，從而減輕了患者的經濟負擔。
但對于一些重癥患者而言，預防性治療的花費還是一筆不小的支出，很多家庭還是選擇出血后打針的方式。周虎提醒，不規范、不充分的治療，可能導致另一個可怕的后果——血友病致殘。關節出血占所有出血的60%~80%，當出血反反復復在關節部位積聚，就會侵蝕和破壞關節軟骨，引起血友病性關節炎，還有關節攣縮、強直，甚至致殘。