診斷|早期癥狀與腦梗相似，千萬別忽視了這種罕見病病程|涂鄂文|李先生|肌肉|患者

早期癥狀與腦梗相似，千萬別忽視了這種罕見病
61歲的李先生近半年來很煩惱，因為他被診斷患上了“腦梗死” 。李先生按照醫生意見規范服藥，可周圍中風的病友治療后情況是越來越好，可他的情況卻越來越糟糕。為了進一步診治，李先生特意從老家趕到了長沙。
李先生介紹，半年多前他發現自己的步行能力減弱，平時散步可繞小區4至5圈，可慢慢的想繞半圈也變得困難起來；同時他的上肢也開始出現問題，雙臂屈曲無力，難以抬起，李先生趕緊求醫，做了系列檢查，當地醫生診斷為腦梗死的可能性大。

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李先生規范的服藥，可情況卻越來越糟糕，最近蹲下后難以站立，爬梯、擰毛巾、拿筷吃飯都越來越困難，感覺肌肉也萎縮了，寢食難安的李先生體重也開始減輕，一向好強喜動的他情緒低落，悄悄落淚，自己的“腦梗死”為什么治療效果這么差？
湖南省腦科醫院（湖南省第二人民醫院）神經內一科涂鄂文主任醫師、李曉輝副主任醫師通過詳細的體查發現了端倪：李先生構音不良，舌肌束顫，咽反射減弱，右上肢肌肉均可見萎縮，并且肌力減退。結合這樣的體征，綜合患者已經在外院完善的相關檢查結果，神經內科一病區完善了神經肌電圖檢查顯示：神經源性損害，累及頸段和腰段。原來李先生可不是什么腦梗死，他患上了運動神經元病，即“漸凍癥” 。診療團隊根據診斷及時調整了治療方案。

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2022年2月28日是第15個“國際罕見病日” ，今年的主題是“分享你的生命色彩” 。
涂鄂文主任介紹，漸凍癥也是罕見病的一種，我國年發病率為（1.5-2.7）/10萬，患病率為（2.7-7.4）/10萬，病程一般在2年到6年左右，少數可達10年或更長。漸凍癥學名又叫運動神經元病，是一種慢性進行性神經退行性疾病，最常見的類型是肌萎縮側索硬化癥，該病主要侵犯患者的運動神經系統。
常常緩慢起病，從一側或雙側手指活動笨拙、無力起病，隨后出現手部肌肉的萎縮，逐漸累及前臂、上臂和肩部肌肉。隨著病程的延長，肌無力和萎縮擴展至軀干和頸部，最后累及面部和咽喉部肌肉，導致講話不清，吞咽困難及咀嚼無力，大部分漸凍癥患者最后死于呼吸困難或肺部感染。
是什么原因導致這種疾病的發生？目前漸凍癥的發病原因暫未明確。可能與朊病毒、人類免疫缺陷病毒感染，鋁等金屬中毒及維生素B1缺乏有關。 5%-10%的漸凍癥患者發病與遺傳相關。
【診斷|早期癥狀與腦梗相似，千萬別忽視了這種罕見病】涂鄂文主任提醒，目前對于漸凍癥患者還沒有完全治愈的方法，但是通過早期診斷和多種治療方法的聯合應用可以延長患者的生存時間，改善患者的生存質量。當前治療方法包括病因治療及對癥治療。病因治療包括使用利魯唑及依達拉奉等藥物延緩病程。
（編輯ZS 。圖片來源網絡，侵刪）