雙方|遠離罕見病準爸媽們能做什么疾病|發病率|基因|爸媽|胎兒

今天是第15個國際罕見病日。 2008年2月29日，歐洲罕見病組織發起并組織了第一個國際罕見病日，特意選在2月29日這個四年才有一天的日子，就是為了加深公眾對“罕見”二字的理解。其后，為了方便紀念，各國統一將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。

文章圖片

01
【雙方|遠離罕見病準爸媽們能做什么】罕見病群體不罕見
罕見病又稱“孤兒病” ，顧名思義，是指那些發病率極低的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。
中國目前對罕見病尚無官方定義，更無罕見病患者的權威估算人數。根據世界衛生組織的定義，罕見病為患病人數占總人口數的0.65‰～1‰的疾病或病變。由此推算，就算按照最低發病率，中國的罕見病患者也已逾千萬。千萬級的數字，是不是可以說罕見病群體并不罕見呢？
以上只是理論上冰冷的數字，在現實生活中，白化病、苯丙酮尿癥、血友病、線粒體病……大多數人在成長過程中都聽說過這些疾病，甚至遇見過患有這些疾病的人。近年來，隨著政府、醫學界和媒體的重視， “不食人間煙火的天使”（苯丙酮尿癥）、“瓷娃娃”（成骨不全癥）、“牽線木偶人”（多發性硬化癥）等被賦予詩意的罕見病代稱也越來越為大眾所了解。
02
罕見病是如何發生的
研究表明， 80%以上的罕見病是由遺傳因素導致的，且50%以上的罕見病會在出生時和兒童期發病。簡單來說，如果夫妻雙方存在相同的基因缺陷，下一代就很可能因此而患病。疾病的種子，早在精子和卵子結合的那一刻就埋下了。所以，要從根本上防止和減少罕見病的發生， “從娃娃抓起”是遠遠不夠的，必須從孕前及產前檢查開始。醫生和患者共同努力才有可能降低罕見病的發生率。
03
定期產檢意義非凡
在實際工作中，我們發現總有一部分準爸媽不聽從醫生的建議，不按時進行產前檢查……更有甚者，一些人憑借生過一胎的經驗，否定產檢的價值，將“二胎當豬養”貫徹到底。錯過最佳檢查時機，不僅會增加分娩風險，危及胎兒和產婦的生命，還可能導致患有罕見病的缺陷兒出生，給家庭帶來極大的壓力和負擔。
診治罕見病有高誤診、高漏診、用藥難等諸多難題，國家正在不斷出臺利好政策。我國首部《罕見病診療指南（2019年版）》涵蓋了常見的121種罕見病，以流程圖的形式展現了每一個病種的診斷流程和治療原則。大部分罕見病與遺傳因素相關，所以部分常見的罕見病可以通過產前檢查發現。
比如，地中海貧血是常見的單基因疾病之一。高危地區計劃懷孕的夫婦，可以提前進行該病的基因篩查。再比如，有條件的孕婦可以選擇無創產前檢查（NIPT）來篩查胎兒的遺傳信息。目前第二代無創產前檢查（NIPTplus）將篩查的染色體異常疾病擴增至100種。這其中包括許多常見的罕見病。
對于有高危因素的準媽媽，尤其是有過罕見病胎兒孕育經歷的準媽媽，我們推薦其選擇介入性產前診斷來提前獲取胎兒的遺傳信息。比如，準爸媽可以查染色體核型，用二代測序技術分析基因組信息，甚至利用外顯子組測序發現突變信息，達到優生優育的目的。
還有一些罕見病無法在胎兒期被發現，如苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥、先天性甲狀腺功能減低癥以及耳聾等疾病。父母可在出生后及時帶寶寶進行新生兒篩查，以便早發現、早干預。

雙方|遠離罕見病 準爸媽們能做什么

雙方|遠離罕見病準爸媽們能做什么