諾西那生鈉注射液|國際罕見病日｜“天價藥”進醫保：打完針后，孩子的力氣回來了

齊魯晚報·齊魯壹點采訪人員郭春雨李靜1s、2s、3s、4s……40s！
摁下秒表，馬飛有點想哭——兒子小石頭四點支撐可以堅持到40秒，這意味著康復有了新的效果。
小石頭患有罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA），罕見病又稱“孤兒病”，指那些發病率極低的疾病。每年2月的最后一天是“國際罕見病日”，我國罕見病患者約有2000萬人，每年新增患者超過20萬人。
“每一個群體都不應該被放棄”。今年的2月28日是第十五個“國際罕見病日”，正是因為罕見病被越來越多的看見、關愛，像小石頭這樣的罕見病患兒，在疾病的黑暗中，看到了生的希望。
有了“下一針”的希望
諾西那生鈉，曾經是讓無數SMA患兒家長望而卻步的一個詞。
脊髓性肌萎縮癥（SMA），該病在歐美人群存活新生兒中的發病率約為1/10000，攜帶者頻率1/40—1/50，位居2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。據估算，我國新生兒SMA患者每年新增1200人，存量患者約3萬人。作為一種罕見病，SMA患兒最典型的癥狀，就是“沒勁”：胳膊沒勁、小腿沒勁，甚至隨著年齡的增長，孩子有可能連吞咽的力氣、呼吸的力氣都失去。

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SMA并不是無藥可醫，作為全世界最早獲批進入臨床治療SMA的藥物，諾西那生鈉是目前國內唯一一種治療該疾病的藥物。
小石頭剛查出SMA的時候，諾西那生鈉還沒有在國內上市。2019年2月，好消息傳來，諾西那生鈉在中國批準上市，但卻讓很多家長更難受——進口到國內的一支藥，定價699700元。
2021年1月，諾西那生鈉降價了，每針價格55萬元，結合慈善援助，每個患者每年花費約55萬元。這也折射出罕見病的治療困境：在罕見病領域，普遍存在科研投入少、診斷率低、缺乏有效治療手段，絕大部分罕見病患者和家庭都面臨著“病無所醫” “醫無所藥”、“藥無所保”的困境。
“由于經濟原因，大部分患者還沒有接受諾西那生的治療。”在2021年3月的一次采訪中，山東大學齊魯兒童醫院小兒神經內科的主任金瑞峰曾告訴齊魯晚報·齊魯壹點采訪人員，按照遺傳學概率，普通人群中，大約每40-50個人里有一個SMA攜帶者，如果兩個攜帶者結合，每次懷孕都有四分之一的幾率生下SMA患兒。“全國范圍內，目前選擇打針治療的有大概100多個患者。我自己坐診的時候，一年平均能遇到六七例SMA患者，但目前在醫院選擇打針治療的一共只有不到10位。”
“為了給石頭打針，我們基本上花光了家里所有的存款，湊了所有能湊到的錢。”馬飛說，打針的效果是明顯的——石頭的四點支撐，即雙腿雙手撐著能堅持到40秒；跪著能堅持到7分鐘。這也就是說，只要是打針，石頭的病情就會有所好轉。但更難受的是，SMA患者需要終身用藥，對于絕大多數的普通家庭來說，這樣昂貴的藥物，下次打針的錢在哪里？
轉機在2021年12月3日。對于很多SMA患兒家庭來說，這將是終生銘記的一天。國家醫療保障局召開新聞發布會，公布2021年國家醫保藥品目錄調整結果。其中7種罕見病用藥通過談判方式進入醫保目錄。此次藥品目錄的調整中，用于治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）的諾西那生鈉注射液等罕見病藥物的調入，意味著近年來多方呼吁的高值罕見病藥納入醫保實現了零的突破。

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小石頭打針后情況逐漸好轉
諾西那生鈉注射液進入談判目錄并不容易。談判中，國家醫保局談判代表說：“我覺得我們目標是一致的，而且我們都不希望套路。”“可能企業還要再努力……離進下一步的談判，需要在千位數上，還要有不小的努力。”這場談判，雙方進行了一個半小時。