諾西那生鈉|讓更多罕見病被“看見” 明天會更好( 二 ) 深度睡眠|好習慣|老年癡呆|香

2月24日，劉星在病友群看到了“龐貝氏病AAV基因藥物臨床試驗注冊獲審評受理”的鏈接，藥物研發又有新進展……“我們像困在一個山洞里，無數個日日夜夜，一直是黑暗的。這時候，前面有了一束光，大概率是洞口，但不管它是不是洞口，我們都要竭盡全力爬過去。”他在病友群里這樣寫下。
比起年幼的軒軒，同一個病房的佳欣顯然承受得更多。
8年前，年僅10歲的佳欣就被確診為龐貝病。媽媽葉女士拿著厚厚一疊檢查報告，“腿都軟了”。雖然有藥可醫，但在當時，治療龐貝病的藥還未在中國大陸上市，佳欣一家開始了漫長的等待。
為了不給孩子壓力，父母對佳欣隱瞞了所有病情。但敏感細膩的佳欣還是在父母的愁容、輾轉的求診過程中有所察覺。“我知道檢查報告就在那里。”醫學名詞看不懂，她就偷偷上網搜索。“我查了很多次，反復地查，但關于這個病的介紹一直都是那幾句話，令人非常崩潰。”
直到2021年，等待了7年的佳欣終于用上了藥。直到這天，打算把實情告訴孩子的葉女士才發現，女兒已經默默承受了這么多年。“原來她都道。”
“8月23日，第一次用藥，14瓶第三管剛用上時我的右腿就可以向上抬了……”
“9月6日，今天感覺不錯，洗完澡之后我可以撐著站起來了！好意外！”
“9月19日，現在我獨立行走的距離比第一次用藥長了，也走得比之前穩了，好開心！”
……
從2021年8月23日至今，佳欣每天都堅持記錄自己的變化，幾十個字很短，放不下這位花季少女的彷徨、焦灼和喜悅，幾十個字也很長，藥物給她帶來的希望可以照亮現在和未來的每一天。
“當我能夠做一些治療之前無法完成的動作時，我是無比激動與驚喜，那種感覺就像是黑白的世界里突然多出了彩色一樣。”
“世界以痛吻我，我卻報之以歌”
參加升旗儀式、參與翻譯社團、每天準時上網課，閑暇時間彈鋼琴……這是西交利物浦大學外國語學院大一學生小蘭（化名）的生活。如果不是看見她坐在輪椅上，恐怕很難想到，她是一名SMAⅡ型患者。
“SMA”即脊髓性肌萎縮癥，是一組會導致肌肉無力和萎縮的運動神經元性疾病，也是相對常見的一種“罕見病”。目前我國新生兒SMA患者每年新增約1200人，存量患者約3萬人。
運動神經看上去不起眼，但對人體來說至關重要。它們起源于脊髓，控制著人體呼吸、爬、走、頭頸控制以及吞咽等活動的肌肉。SMA對人周身上下的肌肉都會造成侵害，患者腿部無力的情況通常較手臂處更為嚴重。當參與呼吸和咳嗽的肌肉受到侵害而變得無力時，就會增加肺炎和呼吸道感染的風險。基于發病時間及所能達到的最大運動功能，SMA患者會被劃分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ共4個類型。
小蘭與大她5歲的哥哥都是SMA患者，哥哥屬于SMAⅠ型，情況比她更嚴重。這就意味著，他們的媽媽比普通的媽媽付出更多。小蘭說，從小到大，媽媽的愛和堅持讓她和哥哥走得更遠。
為了鍛煉小蘭的手指力量，在小蘭7歲時，媽媽便為愛聽鋼琴曲的她做了一個大膽的決定——學鋼琴。彈鋼琴對手指力量有一定要求，小蘭的手指力量本就比普通人弱，因此，必須花費異于常人的艱辛。“別人彈一遍，我可能要彈幾十遍。剛開始，也想要放棄。好在，這么多年我堅持下來了，也從音樂中找到了力量與快樂。”小蘭說。
上初二以前，小蘭的肌肉力量可以支撐行走，但隨著身體發育、課業壓力增大導致運動量減少后，她逐漸需要依靠輪椅代步。“以前可以走路的時候，我就比較擔心，萬一有一天真地站不起來了該怎么辦。”但當這一天真正到來的時候，本以為已經做好思想準備的她還是陷入了悲傷。