諾西那生鈉|讓更多罕見病被“看見” 明天會更好深度睡眠|好習慣|老年癡呆|香

很多人想成為特別的人，而有一群人的愿望是成為普通人。“星星的孩子”“瓷娃娃”“牽線木偶人”“天使綜合征”……這些美麗的名字，背后都有一個特殊的身份——罕見病患者。
今天是第十五個國際罕見病日，主題是“因罕而聚明天更好”。
罕見病指新生兒發病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數小于14萬的疾病。符合其中一項，即為罕見病。
雖然被稱為罕見病，但“罕見病并不罕見”。罕見病80%由基因缺陷導致，50%于兒童期發病，30%于5歲前死亡，多為終生疾患。約有一半的患者為成年起病，需要全程治療和醫療指導。目前人們已知的罕見病大概有6000-8000種，全球罕見病人數已超過3億，中國罕見病患者人數約1680萬。
“活下去，站起來，正常吃飯”是很多罕見病患者及其家庭最樸素的夢想。在這條實現夢想的路上，他們拼命扼住命運的咽喉，不放棄任何一線希望。也有無數醫務工作者、科研人員、愛心人士與他們共同承擔，讓這一條艱辛之路有陽光雨露、少一些風雨、多一些色彩。加油，明天會更好。
“前面有了一束光，我們竭盡全力爬過去”
小臉蛋微微泛著紅暈，眼睛澄澈而明亮。采訪人員在南京市兒童醫院住院部見到軒軒時，他撒著嬌，把玩著橙黃色的玩具卡車，看上去就像所有其他三歲孩子一樣調皮又好動。
而時不時露出的小手插滿針管，一旁注射藥瓶的機器閃爍著各種各樣的指標，媽媽謹慎又頻繁地擦拭著他難以咽下的口水……這些散落的細節提醒著人們，他病了。
2019年6月，軒軒出生在蘇州一個普通雙職工家庭。在他的名字中有一個“軒”字，“希望他成長為一位氣宇軒昂的男子漢。”但1歲以后，軒軒的身體出現了異常：頻繁感冒、呼吸困難、無法獨立行走……輾轉多家醫院后，2021年4月，軒軒被確診為龐貝病。
“龐貝病”全稱“Ⅱ型糖原貯積癥”，患者體內缺少一種消化酶，無法像正常人一樣生長肌肉，從而出現四肢無力、肝臟腫大、呼吸困難等癥狀。這種病的發病率只有五萬分之一，如果不及時治療，最終將走向死亡。

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“我整個人都是懵的。”父親劉星至今記得，確診的那天，檢測報告上顯示“異常”的紅色加粗字體刺得他雙眼忍不住流淚。
不幸中的萬幸，龐貝病有藥可治，但需終身治療，且劑量會隨著體重的增長而增加。
“每次5支，每支5480元，每個月需兩次，完全自費。”確診之后，劉星決定立即給孩子用藥。這也意味著，當時僅12公斤的軒軒一年就需要60多萬元的費用。
“治！無論如何也要堅持下去。”天價藥費壓得這個家庭喘不過氣，劉星甚至開始聯系房產中介，“如果把房子賣了，最多能撐兩年，但不用藥，醫生評估的存活時間只有一年！”
打針太多，軒軒小手小腳上的血管都被戳破了，護士常常找不著針眼。而面對打針，軒軒已經表現得超乎一般孩子的冷靜，“他習慣了”。還未體驗到世間美好，他卻已受盡人間疾苦。
劉星說，“只要是他喜歡的東西，我們會盡一切努力滿足他。”軒軒愛車，于是家里便擺滿了小轎車、貨車、吊車、工程車等玩具車；軒軒愛書，尤其是打開以后可以呈現立體圖案的“翻翻書”，于是劉星一套套買書；軒軒愛貓，在為數不多的可以出門曬太陽的時日，劉星會帶著軒軒尋找小區的貓……陽光下，軒軒的笑臉，是世間最美好的畫面。
直到2021年7月，龐貝病被納入江蘇醫保基金的保障目錄。劉星深深喘了一口氣。雖然每個月還是會花費上萬元，但“只要我們努努力，就能保證孩子持續、足量地用藥了！”這份保障就像是心里有了塊基石，“壓得人很穩，整個家庭的精神狀態，氣氛都好很多，笑容也越來越多。”