諾西那生鈉|讓更多罕見病被“看見” 明天會更好( 四 ) 深度睡眠|好習慣|老年癡呆|香

研究顯示，罕見病的發病機制與基因、環境、免疫力和內分泌有關，往往有著復雜的臨床表現。同一疾病不同時期、不同亞型臨床特征不盡相同，甚至變異很大。這不僅增加了罕見病的認識難度，也增加了罕見病治療的壁壘。
“因此，找到正確的醫生、少走彎路更為關鍵。”事實上，“會看罕見病的醫生，比罕見病更罕見。”江蘇省醫學會罕見病學分會候任主任委員、江蘇省人民醫院老年神經內科主任醫師牛琦告訴采訪人員，部分罕見病有著明顯的特征，可快速鑒別。但此類疾病只占罕見病中的極少部分。“更多的罕見病不僅要求醫生見多識廣、掌握新技術，更多醫生的醫學影像學、生化檢查、如何挑選遺傳性檢查等專業能力提出要求。有時，為了弄清發病原因、判斷是哪一種罕見病，我們不僅僅是只管一個病人，甚至管的是患者一大家子人、好幾代人。”

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如何預防罕見病的發生？張愛華建議，可通過三級預防。一級預防是婚前孕前進行預防性篩查；二級預防是孕期通過基因檢測等手段進行罕見病的遺傳性篩查；三級預防是新生兒出生后，通過新生兒篩查早診斷，早發現。
對于兒童罕見病的防治，張愛華表示：“有家庭遺傳性疾病，或是罕見病家族史的這一類這些人群，我們要盡早地進行相應的篩查，通過基因篩查、遺傳咨詢防治遺傳病。”
診斷困難只是罕見病患者面臨的第一個難題，即使能夠確診，大部分患者依然面臨無藥可用的困境。此外，即使有藥可醫，大部分罕見病藥物價格都極其昂貴，醫藥費讓很多罕見病患者家庭無力承擔，只能望藥興嘆。
罕見病藥物短缺是全世界面臨的共同難題。全球大概只有不到10％的罕見病有藥可治，罕見病用藥面臨著患者少、研發周期長、臨床數據匱乏、臨床入組面臨很大挑戰、單個市場規模小等諸多困難，這些困難疊加，讓許多藥企缺乏研發或引進藥品的動力。
在牛琦看來，給予藥劑研發者充分的條件和時間，提供更多條件支持罕見病藥物的研發工作，促進我國原始創新罕見病藥物，讓更多的罕見病藥劑“中國制造”是當務之急。
張愛華表示，讓罕見病有藥可用仍是全世界面臨的共同挑戰。“罕見病藥物研發依舊任重道遠，我們需要各方的協助，共同的努力，來提高我們罕見病藥物的可及性。”
此外，也有專家提出，可以建立一個全國統一、公開透明、獨立運行的罕見病診療及基金信息化的管理平臺。“可以利用平臺，積極引導患者注冊登記，提供必要的診療信息，為罕見病患者提供經濟補助、生活輔助、信息與資源、服務等方方面面的幫助，慈善機構也可以通過平臺去幫助患者，甚至醫療工作者、研究者都可以通過平臺去探索新的研究方向，發現新的手段，利用新的技術，更好地服務這個群體。”張愛華說。
新華日報·交匯點采訪人員王甜葉真
編輯: 王甜