諾西那生鈉|讓更多罕見病被“看見” 明天會更好( 三 ) 深度睡眠|好習慣|老年癡呆|香

天無絕人之路。2019年末。一天，爸爸方先生在《姑蘇晚報》上看見了這樣一篇報道：SMA精準靶向治療藥物諾西那生鈉已被引進國內，并已經有蘇州患兒注射。
這一刻，全家的希望被點亮。
注射諾西那生鈉第一針后，要分別在第14天、第28天、第63天時連續注射3針，此后每4個月注射一針。
【 諾西那生鈉|讓更多罕見病被“看見” 明天會更好】雖然方先生家境殷實，針劑有買有送，但近70萬元一針的高價還是讓這個家庭喘不上氣。那段時間里，白發悄悄爬上了方先生的兩鬢。“兩個孩子等了這么多年，如今終于有藥了，就一定要治，實在不行，賣房子也行！”
2020年的小年夜當天，已經等待了十幾年之久的小蘭打了第一針。
從此，一切向好的方向發展——2021年7月，江蘇省率先將諾西那生鈉納入地方醫保；2022年1月，諾西那生鈉正式被納入國家醫保。“再加上一些補貼和保險政策，一針諾西那生鈉注射的費用降至1萬多元。”方先生說。
“世界以痛吻我，我卻報之以歌。”小蘭告訴采訪人員，學習生物制藥曾是她的夢想。“生物醫藥的研發可以給很多人、很多家庭帶來光明。特別我和哥哥，就是現代醫學與科技的受益者。”但由于這個專業需要經常做實驗，行動不便的小蘭只得做罷。
2021年上半年，小蘭在當時登上“熱搜”的中美高層戰略對話視頻中發現了現場翻譯張京，從此，便有了另一個理想——希望可以成為像張京那樣的翻譯。“如果可以的話，我也希望加入蘇州殘聯，幫助更多需要幫助的人。”
“既然選擇了遠方，便只顧風雨兼程。”這是小蘭最喜歡的一句話。“很慶幸我生活在這樣一個家庭，成長在這樣的社會。我總會鼓勵自己，我有家人的陪伴、病友和那么多人的鼓勵，應該活出更精彩的人生。也期待更多SMA新藥的研發，讓更多的和我一樣的人能夠打破命運的枷鎖。”
在江蘇省人民醫院的康復門診，采訪人員見到了另一名正在進行康復治療的SMAⅡ型患兒浩浩（化名）。再過兩個月，浩浩即將滿3周歲。每天上午，媽媽劉女士都會陪著他一起在醫院進行康復訓練。
“或許他想在我們的懷抱中待久一點吧。”從無法接受孩子患病，到慢慢接受，再到振作起來、逐漸樂觀，劉女士一直在調整心態。
“如果有一種方式，可以讓更多人關注到這種罕見病，是不是可以讓更多的患兒家庭少走彎路呢？如果，更多的人愿意在產前診斷時做相關的基因篩查，是不是可以避免更多罕見病患兒的出生呢？”度過了至暗時刻的張女士有了更多想法。
于是，她成為了一名“知乎”上SMA相關話題的答主，并注冊海外賬戶，了解SMA的最新藥物研發進展，也記錄著兒子打針、康復過程的過程。
在“知乎”上，浩浩的媽媽這樣寫道：“我覺得浩浩就是缺了一條神經，就跟我天生缺心眼一樣。現在起碼有藥可醫、而且已經進入醫保，一切都在朝著好的方向發展。”
“我是一個樂觀的人，也希望向更多的SMA家庭傳遞正能量。”張女士說，“現在，我最大的心愿就是孩子可以早日站起來、走起來，健康成長，開心快樂就好。”
曙光已現。張女士發現，一種更先進的SMA基因靶向藥物已經在國外上市。
如何讓更多的罕見病被看見
每一個小群體都不應該被放棄。對于罕見病患者來說，得到早期診斷是一切治療的前提。但由于病情罕見且確診困難，很多患者因此錯過治療最佳時機。
為了破解這一難題，幫助更多罕見病群體早診早治且治療可及，2019年，江蘇省罕見病診療協作網成立。依托協作網，可全面摸底罕見病發病情況，從而為罕見病藥物醫保政策制定提供依據。