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綜合征|腫瘤也有可能遺傳給下一代——就是這2類疾病!( 二 )

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林奇綜合征的診斷和篩查
通過基因檢測dMMR或MSI可以對林奇綜合征進行篩查 。 由于dMMR或MSI的準確性也只有80%～90% ， 所以 ， 對于發病年齡小于50歲的和有典型遺傳家族史的結直腸癌患者 ， 不論是否符合篩查標準 ， 也不管dMMR/MSI篩查結果如何 ， 都需要進行基因的胚系突變檢測 。 如果找到了MMR基因的致病性胚系突變 ， 就可以確診林奇綜合征 。
綜合征|腫瘤也有可能遺傳給下一代——就是這2類疾病!
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林奇綜合征治療、隨訪和監測
治療
結直腸癌患者如果在手術前就確診了林奇綜合征 ， 建議行全結腸切除術 ， 也可行節段性結腸切除術 ， 術后每1～2年復查結腸鏡 。
此外 ， 近些年來興起的免疫治療對于這部分患者也有很好的治療效果 。
隨訪和監測
林奇綜合征患者的一級親屬和二級親屬推薦進行該突變基因的檢測 。 如果親屬未發現該致病性突變 ， 則按普通人群進行隨訪 。 如果親屬也有同樣的突變 ， 或者不愿進行基因檢測 ， 則建議按林奇綜合征的推薦方案進行隨訪監測 。
●結直腸癌：
從20～25歲開始 ， 每1～2年復查結腸鏡 。 推薦MLH1、MSH2突變攜帶者從20～25歲開始每1～2年接受結腸鏡隨訪 ， 或比家族中最年輕患者發病年齡提前2～5年；推薦MSH6、PMS2突變攜帶者從25～30歲開始每1～2年接受結腸鏡隨訪 ， 或比家族中最年輕患者發病年齡提前2～5年 。
●子宮內膜癌與卵巢癌：
建議每1～2年行子宮內膜活檢、經陰道超聲和血清CA125檢測；出現可疑癥狀及時檢查；已生育的可考慮子宮和雙附件預防性切除術 。
●胃癌和小腸癌：
從30～35歲開始 ， 每1～2年行胃十二指腸鏡檢查 。
還可以通過生殖醫學的手段(如產前基因診斷和試管嬰兒技術) ， 阻止這個疾病遺傳給下一代 ， 從而改變一個家族的命運 。
專家簡介
綜合征|腫瘤也有可能遺傳給下一代——就是這2類疾病!
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介建政
中日友好醫院普外結直腸外科主任 ， 外科學博士 ， 博士后 ， 北京協和醫學院、首都醫科大學研究生導師、副教授 。 兼任中華醫學會腫瘤學分會結直腸肛學組委員、中華預防醫學會生物信息學分會委員、北京醫師協會結直腸疾病專科分會常務理事、中國醫療保健國際交流促進會胃腸外科分會委員等 。
在胃腸腫瘤腹腔鏡微創手術治療及綜合治療有深入研究 ， 擅長低位直腸癌保肛手術 。