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綜合征|腫瘤也有可能遺傳給下一代——就是這2類疾病!

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腫瘤與遺傳
撰文 介建政
編輯 保健君
2013年 ， 著名影星安吉麗娜·朱莉在尚未檢出有明確腫瘤病灶的情況下 ， 因檢測到攜帶腫瘤遺傳易感基因BRCA1突變 ， 就選擇接受雙側乳腺切除手術 ， 兩年后又進行了卵巢和輸卵管的預防性切除術 。 這個爆炸性新聞掀起了公眾對遺傳性腫瘤的關注熱潮——癌癥還能遺傳嗎？
雖然大部分癌癥不是遺傳造成的 ， 但確實有一部分癌癥與遺傳密切相關 ， 林奇綜合征就屬于這類疾病 。
起源
早在19世紀末20世紀初 ， 就有美國病理學家發現 ， 一個家族的許多成員都會死于腸道腫瘤或女性生殖器官腫瘤 ， 稱這樣的家族為“癌易感家族” 。
1966至1967年 ， 美國的亨利?林奇博士(Henry·Lynch)報道了8個遺傳性癌家系的發病情況 ， 并總結出其臨床特征： 惡性腫瘤部位分布廣泛 ， 以原發癌多見 ， 結腸癌和子宮內膜癌發生率明顯高于普通人群 。 林奇將這種遺傳性癌家族稱為“癌家族綜合征” ， 后來又被人命名為林奇綜合征 。
家族中僅發生大腸癌的家系稱為LynchⅠ型 ， 既發生大腸癌又發生其他腸外腫瘤的家族稱LynchⅡ型 。
綜合征|腫瘤也有可能遺傳給下一代——就是這2類疾病!
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癌癥的遺傳易感性
癌癥不是遺傳病 ， 而是先天和后天風險因素共同影響的結果 。 后天風險因素是主要因素 ， 隨著年齡增大 ， 加上各種不健康的生活方式 ， 長年積累發生基因突變而致癌 。這些基因突變是后天發生的 ， 不會影響身體所有的細胞 ， 不會遺傳給子女 ， 稱為“獲得性突變” ， 由此引起的癌癥稱為“散發性癌癥” 。
有一小部分癌癥是由天生的基因缺陷造成的 ， 在所有癌癥病例中約占20% 。 基因在正常情況下能夠糾正細胞分裂時自然發生的DNA復制錯誤或損傷 ， 保護身體免受癌癥的侵襲 。 而基因缺陷意味著它們不能有效修復細胞中受損的DNA ， 從而增加細胞癌變的機會 。這些升高癌癥風險的基因缺陷可以從父母傳給子女 ， 且存在于身體所有的細胞中 ， 稱為“遺傳性癌癥基因”或“癌癥易感基因” 。
天生攜帶有缺陷的基因雖然并不意味著一個人肯定會得癌癥 ， 但其卻比其他人更容易患上特定類型的癌癥 ， 發病年齡也更年輕 。 這就是癌癥的遺傳易感性 。
林奇綜合征的特點
結直腸癌患者中大約20%有家族史 ， 其中15%為家族聚集性結直腸癌 ， 通常是由于共同的環境因素和飲食因素引起 ， 不會遺傳；另外約5%是遺傳性結直腸癌 ， 是 由于基因胚系突變引起的 ， 會遺傳給下一代 。
與散發性結直腸癌相比 ， 遺傳性結直腸癌具有以下特點： 發病年齡輕 ， 通常小于50歲；多原發癌發生率高；發生其他癌癥的風險更高；常有癌癥家族史 。
林奇綜合征是由錯配修復基因的胚系突變引起的 。 這些“糾錯基因”部分或全部的變異或缺失 ， 導致了腫瘤的發生 ， 不僅會引起大腸癌 ， 也可引起子宮內膜癌、胃癌、卵巢癌、小腸癌、輸尿管和腎盂癌、腦癌、膽管癌及皮膚癌等大腸外惡性腫瘤 。
林奇綜合征患者一生中患結直腸癌的可能性約為80% 。 發病年齡偏小 ， 平均為45歲 ， 明顯低于散發性結直腸癌的平均年齡60歲 ， 并且發病年齡隨著遺傳代數的延續逐漸年輕化 ， 且54%～61%的患者會發生第二種原發腫瘤 ， 15%～23%的患者會發生三種或更多的原發腫瘤 。