當我發現自己得了罕見病：Castleman病患者的故事〡協和八 _健康小知識

小編按
淋巴結腫大鑒別診斷是內科的一道經典題，在不同的病人身上會有不同的答案。「Castleman病」是一種引起淋巴結腫大的罕見病，雖然經常被納入我們鑒別診斷的框架，但年輕醫生在輪轉時很少遇到這類病人，對于醫生和病人都是挑戰。罕見病患者的就醫過程到底是怎樣的？讓我們聽聽她的故事。
這個故事來源于卡斯特曼之家-CD留聲機系列故事
普通人的變故往往來自疾病，生活在東莞的琳琳便是如此。
2018年8月，生下兒子第50天， 29歲的她去做產后例行復查就被醫生嚇到了：“你腹部有個非常大的腫物，腹膜后這么大的腫物惡性的可能性非常大，趕緊去上級醫院再做詳細檢查。 ”
琳琳立即聯想到腫瘤、癌癥。要知道，她自小身體健康，從未沒生過大病。產后的琳琳正滿懷希望邁入人生新階段時，腹部這個巨大的腫塊給了她當頭一擊。她打電話讓丈夫趕往醫院，由于內心十分恐慌，雙腳無力，只能蹲在墻角。
從來沒聽說過，是絕癥吧？
第二天，琳琳和丈夫絲毫不敢耽誤，前往當地一家最好的腫瘤醫院檢查。
增強CT結果顯示，腹部有一個軟組織腫塊，足足有柚子那么大，并且緊靠右邊腎臟。醫生表示，不管良性還是惡性，都必須予以切除。
然而手術過程并沒有理想中那么順利。主刀醫生打開腹腔，發現腫物及其周邊血管分布非常豐富，想剝離血管切掉腫塊是極難的，稍有不慎就會引起大出血。醫生當即決定，將原本計劃的完整切除手術改成活檢術，只取出小部分腫塊用于病理檢查，第一場手術就此結束。
“病理檢查做了一個多星期，花兩萬多塊錢做了多種檢測，卻無法確診。 ”醫生最終將病理切片帶到每周的疑難病大會診，在這次大會診中，她被確診了Castleman病（Castlemandisease,CD）。

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Castleman病又稱巨大淋巴結病或血管濾泡性淋巴結增生癥。病理類型可分為透明血管型（HV-CD ，圖A-B），漿細胞型（PC-CD ，圖C-D）以及混合型（Mixed）[1]
“看到是這串英文字母時，感覺腦子像是被雷劈了一樣，這是什么病，從來沒聽說過，是絕癥吧？”她害怕，甚至想到：如果我有什么不測，才出生幾個月的兒子該怎么辦。
事實上，相比琳琳后來結識的病友，她確診的過程已經算比較順利。這種罕見病從命名至今近七十年[2] ，仍然有很多醫生對其不甚了解。病人可能被誤診，陷入治療誤區，盲目治療數年，奔走十幾家醫院，才最終確診。
Castleman病臨床分型繁雜，根據淋巴結分布與器官受累部位，此病可分為單中心型（unicentricCD,UCD）和臨床多中心型（multicentricCD,MCD）。 UCD僅累及單個淋巴結區域，全身癥狀反應較輕，少部分患者伴淋巴結壓迫癥狀、全身癥狀等，預后較好，治愈可能性大。 MCD累及多個淋巴結區域，多數患者有全身癥狀、臟器受累和高炎癥狀態，預后較差，可能復發，影響長期生存。

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Castleman病的臨床分型[1]
多科支持下病灶切除術， 10小時的一場豪賭
這生病的這段時間里，琳琳找到了Castleman病的病友群，里面有兩百多位病友，大家經常交流治療經驗。
“遇到這群同病相憐的兄弟姐妹是我的第一個轉折點。 ”
通過病友群的介紹，琳琳到北京協和醫院血液科看病。醫生覺得琳琳診斷CD是比較明確的，單中心型可能性大，治療上UCD以手術切除為主，但琳琳病變較大，包繞右腎和血管，難以手術切除，可以嘗試全身化療。