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基因治療

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由單個或多個基因變化引起的疾病 ， 使其在技術上對基于遺傳或細胞的療法具有吸引力 ， 以糾正功能異常的基因 。 針對罕見疾病已經開發了一些創新的基因療法 ， 這些療法在最高水平上涉及使用病毒載體遞送包含要表達的缺失基因的DNA盒或反義或干擾RNA分子來沉默過表達的基因 。 在許多方面 ， 病毒載體傳遞系統對這種方法的成功至關重要 。 選擇的病毒是腺相關病毒(AAV) ， 這是一種小型的人類細小病毒 。 它們是單鏈DNA病毒 ， 可以在高滴度下傳遞到分裂和非分裂細胞中 ， 并非常有效地融入宿主基因組 。 最重要的是 ， 它們安全、無致病性 ， 并可產生持續多年的效果 。 基因治療試驗在包括年齡相關性黃斑變性、膠質母細胞瘤、Leber先天性黑蒙和Duchenne肌營養不良癥等疾病中 ， 取得令人期待的結果 。
展望

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罕見病研究進入了一個令人鼓舞的時代 。 包括大型制藥公司在內的多家公司現在都參與了藥物的研發 ， 他們的注意力比以往任何時候都多的集中在罕見病領域 。 投資水平的增加雖然不能保證就有成功的藥物產品 ， 但它肯定會增加未來罕見病創新治療的機會 。
參考來源:
DavidC.PrydeandStephenC.Groft,Chapter1:Definitions,HistoryandRegulatoryFrameworkforRareDiseasesandOrphanDrugs,inOrphanDrugsandRareDiseases,2014,pp.3-31
特別聲明：以上消息來源于網絡已公布的新聞 ， 人物介紹及圖片來源于網絡 。 如果關于作品內容、版權或其他問題請聯系我們 。
來源：罕見病組織發展網

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