你了解罕見病嗎?一文帶你了解罕見病有哪些治療方式 _健康小知識

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—Rarediseases—
罕見病
概述
治療方式
展望
全球7000多種罕見病，其中只有5%的罕見病有藥可治，我國有2000多萬罕見病患者，確診難、治療方法少、可用藥品少，多數罕見病的藥物國內上市時間要比國外滯后很多年，上市后的藥品價格高等問題，是罕見病群體普遍遇到的困境。

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罕見病治療方式

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圖片來源:123RF
因為罕見病的廣泛性和多樣性，使得所有的治療方式都具有潛在的適用性。目前批準的孤兒藥中，多數是小分子藥物，其他藥物包括單克隆抗體、酶替代療法(ERT)、干細胞療法，基于下一代適合基因缺陷的創新療法等。以下是目前罕見病治療常采用的治療方式。
【你了解罕見病嗎?一文帶你了解罕見病有哪些治療方式】01
小分子治療

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絕大多數罕見病治療都是小分子藥物，是整個行業大多數主流疾病適應癥的研究重點。特別是在罕見疾病（例如神經系統疾病）的特定分布特征或對其他方式不耐受（例如使用小分子米格魯他治療代謝紊亂的情況下）ERT耐受性差）表明小分子選項最適合。目前獲批作為罕見病治療藥物的小分子藥物的起源，包括表型篩選、高通量單靶點篩選和天然產物半合成以及藥物再利用。已獲批小分子治療如肺動脈高壓，擴張血管的前列腺素衍生物epoprostenol ，內皮素受體拮抗劑如波生坦。
02
抗體治療

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治療性單克隆抗體，是由重鏈和輕鏈組成的大型異源二聚體分子，為其預期的生物靶點提供了精致的選擇性。單抗不易穿過血腦屏障或細胞膜，因此適用于細胞外非中心靶點。最初小鼠單克隆抗體是使用雜交瘤技術制造的，但由于毒性和不同的免疫反應，已被其他版本取代。嵌合單抗藥物包括英夫利昔單抗，這是一種針對腫瘤壞死因子和減少克羅恩病腸道炎癥的藥物。
03
蛋白質治療

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旨在提供一種在疾病狀態下缺失或耗盡的蛋白質。通常這是一種內源性蛋白質，在生長激素紊亂和兒科生長紊亂等情況下，促進細胞生產和人類生長激素。如Amgen的Neupogen ，一種粒細胞集落刺激因子類似物，用于刺激中性粒細胞減少癥患者的中性粒細胞生成。
04
酶替代治療

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酶替代療法(ERT)是定期向患者注射一種天然或重組酶，以緩解內源性酶的缺乏或功能障礙。溶酶體貯積障礙特別適合這種類型的治療，因為它們是由一種單一酶的缺乏引起的，并對ERT反應良好。最初，替代酶是從人體器官中分離出來的，但酶的產量往往很低，最終開發出了重組版本。成功的ERT應用包括法布里病、戈謝病和亨特綜合征等。
05
細胞治療

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多能干細胞來源于成人體細胞，可以誘導(誘導多能干細胞)具有人類胚胎干細胞的特性，這種治療方法可能會對罕見疾病的研究產生巨大影響。干細胞有獨特的能力不斷更新自己，可以應用于人類原生細胞類型的供應用于篩選目的，用于修復突變系統引起的一種罕見的疾病，再移植回病人或直接針對致病的細胞類型(如癌癥干細胞) 。關于從罕見疾病患者(包括戈謝病、DMD、亨廷頓氏病和Hurler綜合征患者)中制造誘導多能干細胞的報道已有幾篇，但迄今為止還沒有開展過誘導多能干細胞的臨床試驗。然而，目前正在對一些罕見疾病進行干細胞試驗，使用來自骨髓的干細胞，例如色素性視網膜炎、年齡相關性黃斑變性和鐮狀細胞病。另一種可行的方法是將基因改變的干細胞應用于基因和細胞療法的結合，使兩種技術的組成部分都能發揮作用。例如，改變的干細胞已被用于在血友病小鼠模型中表達因子VIII 。