1. 首頁 > 健康養生 > >

從70萬降至3萬余元！ “天價藥”進醫保，讓更多罕見病患者迎曙光( 二 )

健康知識養生常識


科普多一點：基因篩查是預防的第一步
在普通人群中 ， 每40-50個人中就有一個攜帶SMA致病基因 ， 如果兩個SMA致病基因的攜帶者婚育 ， 他們的后代有25%的可能患上SMA 。
陳萬金教授建議 ， 夫妻雙方在孕前或孕期篩查是否是SMA攜帶者 。
如果夫妻雙方都是攜帶者 ， 在孕前可以通過第三代試管嬰兒避免生育SMA患兒 。 在孕期 ， 孕婦則需要經過絨毛穿刺或羊膜腔穿刺 ， 對胎兒進一步產前診斷 。
【從70萬降至3萬余元！ “天價藥”進醫保，讓更多罕見病患者迎曙光】目前 ， 福建醫科大學附屬第一醫院牽頭 ， 聯合省內13家醫院組建我省罕見病診療協作網 ， 成立罕見病專家委員會 。 通過培訓罕見病基本知識和臨床診療技能 ， 提高臨床醫生識別、診斷、治療罕見病的能力 。 優化就診流程 ， 暢通科室間溝通機制 ， 對疑似患者及時會診或轉診至牽頭醫院 ， 提高早診早治率 。