哪些肺癌患者要做基因檢測？如何選擇最佳方案？一文告訴你答案 _健康小知識

過去，提到肺癌常與“絕癥”劃上等號，特別是晚期肺癌患者五年生存率更是不到1%-5% ，如今，隨著靶向治療、免疫治療等臨床應用，有1/3的肺癌患者生存率超過5年，晚期肺癌患者，生存時長也比20年前翻了幾倍。
雖然現在已有多款靶向藥物和免疫治療藥物獲批上市，并有多款藥物納入醫保，但并不是所有肺癌患者都能用上這些藥物。
無論是靶向藥物還是免疫治療藥物都是針對特定的腫瘤患者開發的，比如吉非替尼用在EGFR突變陽性非小細胞肺癌的治療，克唑替尼用在ROS1融合陽性非小細胞肺癌的治療，帕博利珠單抗（K藥）用在PD-L1高表達非小細胞肺癌的治療……所以，用藥前一定要先進行基因檢測，確定基因變異類型，方能對癥下藥，事半功倍！

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談到基因檢測，患者常陷入各種檢測套餐選擇困境。有些幾百上千個基因的檢測，費用更是驚人，該怎么做，才能選對檢測，不走彎路呢？
一、基因檢測很重要，做好功課才會心中有數！
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圖源：《非小細胞肺癌分子病理檢測臨床實踐指南》(2021版)
肺癌治療是個長期的過程，不同階段往往有不同的診斷需求。
比如初診時，患者最關心的是“有沒有藥可以治” ，這時就需要聚焦臨床上已經有明確治療指導意義的基因，去年發布的《非小細胞肺癌分子病理檢測臨床實踐指南》(2021版)給出了答案，明確了必須檢測的基因有EGFR、ALK、ROS1、MET ，可以擴展檢測的基因有HER2、BRAF、RET、KRAS、NTRK等，這些基因都有明確的臨床指導意義，他們對應不同靶向藥物或免疫治療藥物，其中必檢基因對應的靶向藥物已在國內獲批上市。
再比如靶向治療耐藥的晚期患者，希望能用上免疫治療藥物或者參與臨床試驗，這時就要考慮檢測PD-L1或者其他更多基因。通過這些基因檢測，醫生可以精準判斷此時的患者用什么藥可以達到最佳療效。
二、肺癌相關基因這么多，怎么選擇檢測產品？很多初診患者的標本量有限，因此，大家都希望一次檢測盡可能涵蓋指南建議的核心驅動基因，比如：EGFR、ALK、ROS1、MET、RET、KRAS、BRAF、HER2等。值得一提的是，國內已批準了多款可實現一次性檢測指南建議的所有核心驅動基因的聯檢產品。
對于肺癌晚期患者， PD-L1檢測也已有獲批產品可供選用，而更多基因的檢測，目前國內尚未有超過10個以上的基因聯合檢測的產品獲批，此時，就不得不選擇實驗室自制試劑（LDT）進行檢測。

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三、基因檢測需要關注哪些問題？那么，無論是國家已獲批的產品還是LDT ，患者在檢測時需要關注哪些問題呢？
1、質量保障：合規最重要
準確的診斷是醫生制定精準治療方案的基礎，檢測不準，導致患者用錯了藥，不僅延誤治療，更可能帶來嚴重的副作用。因此，選擇國家批準的合規產品，有國家嚴格的審批，是最權威的質量背書。當不得不進行LDT檢測時，一定要選擇資質齊全、有品牌的檢測機構。
2、報告周期：減少等待時間
腫瘤基因檢測的技術手段很多，不同技術各有優缺點，其中， PCR技術最為成熟也最普及，檢測周期在2-3天；高通量測序的檢測周期一般需要一周甚至更長的時間。對于疾病進展較快、治療比較迫切的患者，等待時間過長可能會耽誤最佳治療時機。所以，對于初診初治的非小細胞肺癌患者，可優先考慮普及度更高的PCR平臺的多基因聯合檢測，減少等待時間。