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變性|這種病都是銅惹的禍

銅是人體內一種重要的微量元素 ， 我們每天都會通過食物攝取銅 。 人體內的銅經過代謝最終會排出體外 ， 但當代謝過程出現問題時 ， 便會導致疾病的發生 。 其中因銅誘發的一種典型疾病就是肝豆狀核變性 。

變性|這種病都是銅惹的禍
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基因出問題導致銅代謝紊亂
在介紹肝豆狀核變性這種病之前 ， 先了解下銅在人體內的正常代謝過程 。
食物中的銅被人體攝入后 ， 經過腸道吸收入血 ， 再被運輸到肝臟 。 95%的銅能夠與肝臟合成的蛋白質結合形成銅藍蛋白 ， 銅藍蛋白攜帶著銅穿梭于組織及血液中發揮作用 。 最終 ， 人體內的大多數銅通過膽汁經腸道排出 ， 微量的銅會通過尿液排泄 。
銅的整個代謝過程都在多個基因的調控下有條不紊地進行 。 但當其中一個叫做ATP7B的基因出現問題時 ， 銅的代謝就會陷入混亂 。
ATP7B基因是生產銅的轉運酶的指揮官 ， 這個酶能幫助銅在細胞內移動 ， 將銅運送到膽道排泄 ， 調節體內銅的動態平衡 。 這個基因出了問題 ， 生產出來的轉運酶不合格 ， 銅就不能正常轉運和排泄 ， 使體內各組織 ， 特別是肝、腦、腎、角膜等有過多的銅積聚 ， 導致組織損傷和病變 ， 進而引發臨床癥狀 。
角膜色素環是主要病征
銅在人體內的代謝出了問題 ， 肝豆狀核變性就登場了 。 這種病是1912年由SamuelA.K.Wilson首先描述 ， 所以該病又稱為威爾遜病 。 2018年5月 ， 國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》中 ， 肝豆狀核變性被收錄其中 。
這種病的患病率一般在0.5/10萬-3/10萬 ， 發病年齡多見于5歲至35歲 ， 男性稍多于女性 。 70%的患者多以肝臟癥狀起病 ， 可以表現為食欲減退、無力、肝區不適、腹水、消化道出血等 。 對于處于青春期的患者 ， 因肝損害致體內激素代謝異常 ， 內分泌紊亂 ， 可出現青春期延遲、月經不調或閉經、男性乳房發育等癥狀 。 少數患者以神經癥狀起病 ， 多表現為面部表情不自然、發音不清、行動遲緩、肢體不自主的顫動等 。
同時 ， 角膜色素環是本病的重要體征 ， 出現率達95%以上 。 患者的角膜和鞏膜交界處可見綠褐色或金褐色的色素環 ， 醫學上稱之為K-F環 ， 這是過多的銅沉積在角膜的表現 。
【變性|這種病都是銅惹的禍】當發現自己有上述癥狀時 ， 應立即前往醫院 。 醫生會通過對人體內的銅藍蛋白、血銅、尿銅以及基因等檢查做出疾病診斷 。
直系親屬發病自己也要篩查
既然身體不能對銅進行正常代謝 ， 為了能夠保證體內的銅不“超載” ， 就要減少銅的來源 ， 增加銅的去路 。
在治療上 ， 患者要低銅飲食、用藥物減少銅的吸收和增加銅的排出 。 對于堅果類、豌豆、玉米、巧克力、貝殼類、動物的肝臟及血制品等富含銅的食物要盡量避免 ， 可以適當多吃高氨基酸及高蛋白的食物促進銅的排泄 。
目前 ， 臨床上主要應用的藥物是驅銅藥物 ， 青霉胺作為首選藥物已經應用于臨床40余年 。 由于該藥起效慢 ， 患者需要耐心等待藥物發揮療效 。 其它的驅銅藥物還有三乙基四胺、二巰基丁二酸鈉等 。 患者在用藥前要做好終身服藥的思想準備 ， 不要過于擔心藥物的副作用 ， 因為治療的風險遠低于放棄治療造成的后果 。
考慮到此病為遺傳性疾病 ， 患者的兄弟姐妹也要進行疾病篩查 ， 以便早診斷 ， 早治療 。 基因突變引發的疾病或許不能避免 ， 但是正規、科學的治療是能夠控制疾病進展的 。
（北京佑安醫院疑難肝病及人工肝中心 任艷 鄭素軍）