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AI實現：單日完成NGS檢測，肺癌和結腸癌檢測盒獲FDA認證

健康知識養生常識

NGS(下一代測序技術) ， 又稱高通量測序技術 。 目前常用于遺傳病篩查、產前檢測或診斷、腫瘤臨床診斷、藥物基因組學檢測、癌癥化療與治療、單基因疾病篩查或診斷等 。 能夠一次并行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定 ， 分析速度快、準確性高、且時間短 。
NGS檢測目前臨床送檢的目的一種是為了評估有沒有合適的免疫治療藥或靶向藥物 ， 另一種是對有遺傳腫瘤家族史的患者和患者的雙親或近親進行檢測 ， 確定遺傳病的種類、檢測患者親屬是否有致病、對致病風險做出評估以及對生殖系統做風險評估 。
PillarBiosciences是一家全球腫瘤精準診斷解決方案公司 ， 但其NGS檢測與NGS檢測平臺無關 。 該公司利用AI技術開發出SLIMamp?和PiVAT? ， 將傳統NGS檢測時間從幾天縮短至1天 ， 且對DNA數量的需求更少 ， 即使檢測樣品存在損壞也能提供有效檢驗結果 。
由華人創立 ，
累積獲得6500萬美元融資
PillarBiosciences總部位于美國馬薩諸塞州內蒂克 ， 于2014年由宋剛博士與王朝輝博士共同創立 。 宋博士在復旦大學上海醫學院獲得博士學位 ， 并在哈佛醫學院TimothySpringer實驗室完成了博士后培訓 。 王朝輝博士則畢業于馬薩諸塞大學斯特分校的細胞與分子生物學專業 。
兩位博士此前在LabCorp(前身為GenzymeGenetics)和IQuum(隨后被RocheMolecularDiagnostics收購)共事 ， 后共同發明了SLIMamp?技術 ， PillarBiosciences由此成立 。 目前 ， 王朝輝博士擔任公司首席科學官 。
首席執行官RandyPritchard先生擁有印第安納州衛斯理大學MBA學位 ， 在醫療保健領域工作超24年 。 他擔任過美國診斷公司的營銷高級副總裁 ， POC診斷和核心試劑部門的高級副總裁和生命周期負責人 ， 以及羅氏診斷集中診斷的營銷副總裁 。
AI實現：單日完成NGS檢測，肺癌和結腸癌檢測盒獲FDA認證
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【AI實現：單日完成NGS檢測，肺癌和結腸癌檢測盒獲FDA認證】聯合創始人兼首席科學官王朝輝博士（左）首席執行官RandyPritchard（右）
由兩名中國人創立的公司種子輪投資也來自中國醫療投資機構——真格基金 ， 共計100萬人民幣 。 后續還收到來自ORICapital和ORIHealthcareFund等機構的投資 ， 目前已累計融資超6500萬美元 。
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PillarBiosciences融資情況匯總(數據來源：Crunchbase)
AI設計引物 ， 5小時完成PCR擴增 ， 損壞樣品也可獲得可靠結果
為了提供準確、敏感、快速和經濟有效的精準IVD ， PillarBiosciences開發出AI設計引物ampPD?、PCR擴增設計SLIMamp?和結果處理平臺PiVAT?三項技術與產品 。
ampPD?通過人工智能(AI)技術設計PCR擴增所需的與特定基因結合的引物 ， 并與突變基因結合 ， 這讓針對與個人特有癌癥相關的特定基因的定制診療成為可能 。
引物設計完成并與突變基因結合后 ， 需要進行PCR擴增 。 PillarBiosciences的PCR擴增技術名為SLIMamp? ， 是一種只需要在一個試管中就能完成基因擴增的化學方法 。 SLIMamp?采用單管多路復用 ， 過程中包括一次3小時的擴增和一次1小時的指數倍擴增 ， 并且在每次擴增后分別進行一次半小時的凈化 。 該方法累計5小時就能完成全部的DNA擴增 ， 比其他方法免去一半的時間 。
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SLIMamp?單管多路復用比傳統多路復用更精準體現擴增子
在完成DNA擴增后 ， 將會對基因進行檢測 ， 結果處理平臺PiVAT?能夠快速向醫生提供可靠的結果分析 ， 幫助醫生更快做出治療方案 。 在獲得FASTQ結果后 ， 通過結合患者個人基因組 ， 得到BAM文件 。 PillarBiosciences將數據進行重新篩選、排列和布局后 ， 得到PillarBAM(PBAM)文件 ， 由此能夠找到SNV、CNV和Fusion的變異體 。 最終獲得一個數據摘要表格和一個HGVS格式變體的VCF格式文件 。 PBAM減少了排序錯誤 ， 因此即使對于有所損壞的樣品 ， PiVAT?也能提供可靠的結果 。