讓他們不再是“不食人間煙火”的孩子 _健康小知識

【讓他們不再是“不食人間煙火”的孩子】本文轉自：濟南日報

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鄒卉正在講課。
苯丙酮尿癥簡稱“PKU” ，為常染色體隱性遺傳病，是常見的氨基酸代謝異常之一。由于患者體內一種酶的缺少，導致無法正常代謝苯丙氨酸（簡稱“Phe”），而Phe幾乎出現在我們日常的大多數食物中，患者血液中Phe一旦超標，會導致損傷神經系統發育，最終造成患者智力發育落后及神經認知損傷，因此這類患者終生需要控制飲食。
7月2日，由中國婦女發展基金會攜手達能紐迪希亞、人民網人民健康發起的“全程守護PKU健康公益行”主題活動山東站在濟南市婦幼
保健院舉行，該活動旨在進一步提升大眾對于PKU疾病的關注，樹立良好的全生命周期管理理念，促進PKU患者正常智力發育與身心健康，助力人口高質量發展。現狀年齡越大隨訪率越低
對于PKU的患者來說，年齡越小，父母越關注，控制得越好，隨著年齡的增長，其隨訪率在逐漸下降。
濟南市新生兒疾病篩查中心主任鄒卉表示， Phe在血液的濃度越高，對于大腦神經系統的損傷越大，正常人體內的Phe濃度小于2毫克是正常值，而對于6歲以內患有PKU的患兒來說，需要將血液中的Phe控制在4毫克。 6歲以上的孩子需控制在6至10毫克。
鄒卉強調，想要控制得好，需要定期到醫院復診，檢查Phe的血液濃度。但現實情況卻是， 1—3歲PKU患兒有80%以上能控制在正常范圍內， 3歲以上的PKU患兒Phe的達標率逐漸降低， 6歲以上的達標率不足50% 。 “按照規范，患者需要每個月監測一次血液中Phe濃度，根據血值高低來調整飲食。 ”鄒卉說。
導致這一現狀的原因有很多。鄒卉表示，有的患兒是因為年齡大了本身會有抵觸情緒，就不愿意到醫院進行定期監測了；有的患兒家長覺得孩子年齡大了，就不好管控了。
呼吁PKU患者治療需貫穿生命全周期
不幸中的萬幸是， PKU是極少數可治療的先天性遺傳代謝病之一。早期新生兒篩查能及時發現孩子是否患病，一旦發現孩子患病，在及時接受飲食治療的情況下， PKU患兒能跟健康孩子一樣過上正常生活，而這個過程是需要貫穿全生命周期的。
鄒卉建議，家長從孩子懂事時就要給孩子講明白自己患了什么病、為何要定期驗血、為什么要吃特醫食品……并且盡量給孩子定一個遠期目標，讓他們好好學習的同時，按要求吃特醫食品，正視自己的問題，慢慢達成心愿。
其實， PKU患兒如果能配合醫生好好治療，完全可以與正常孩子一樣擁有幸福人生。鄒卉講了一個真實的例子，她曾經接診過的一個小患兒今年已經21歲了，如今考入了加拿大一所名校，所學專業是這所學校最好的。 “其成功的背后是他和他家長共同努力的結果，那個年代國內所能選擇的特醫食品很少，他的家長就想辦法從國外買，而對于孩子Phe的監測也十分嚴格，孩子自己也積極配合治療。 ”鄒卉說， “現在有很多需要用飲食來控制的疾病，比如糖尿病、腎病等，只要正視疾病，好好的配合醫生在不同生命周期做相對應的治療，就能夠與正常人一樣。 ”
途徑特醫食品能夠滿足PKU患者營養均衡的需求
一個人的生長發育需要很多營養，不僅有蛋白質，還有脂肪、碳水化合物、維生素、礦物質等。 PKU患者只是需要限制苯丙氨酸，所有其他的營養需求和正常人是沒有區別的，而他們的飲食又受限，如何來保證他們的營養均衡呢？