大錯特錯！成年后從 1.18m 長到 2.18m，這個載入世界紀錄的病例誤診了( 三 ) _健康小知識

事實也確實如此，即使在那個成像不清晰的年代， X光片也能發現患者的蝶鞍顯著增大，這幾乎可以確定患者患有垂體腫瘤。很有可能，就是這個垂體腫瘤釋放了過量的生長激素，進而導致了患者出現了肢端肥大癥。

文章圖片
患者顯著擴大的蝶鞍（35mm）
圖源：參考文獻1
但這樣的發現依然不能解釋患者為什么會出現巨人般的身高，因為32歲的患者骨骺應該已經閉合，不可能再受生長激素的刺激而長高。
這個問題對于絕大多數醫生來說無法解答，其實是因為醫生獲取的信息還不夠。
足夠仔細的赫希醫生還是發現了容易被忽略的兩個關鍵證據：患者雖然年已32歲，但X光片顯示其長骨干骺端還未閉合；以及患者出生在甲狀腺腫高發地區且頸部有巨大的甲狀腺腫。
這說明患者同時還患有骨骺未閉和甲狀腺腫，但這兩者又有什么關聯呢？

文章圖片
未閉合的骨骺（來自其他患者）
圖源：Wikipedia
赫希醫生在他之后的論文中推測：患者出生的地區缺碘，導致他自出生就患有克汀病。
克汀病是一種兒童期缺乏碘元素導致的疾病，患兒無法生成正常劑量的甲狀腺素，導致患者出現甲狀腺腫、智力低下、發育不良等癥狀。學術界已明確，甲狀腺素是促進兒童骨干骺端發育和閉合的關鍵，故缺乏甲狀腺素的兒童在兒童時期難以長高，成人時期骨骺閉合困難。
之后患者在21歲時突患垂體腫瘤，其分泌的大量生長激素，導致其尚未閉合的干骺端突然發育，最終引發了骨和軟骨持續性的生長和變形，所以患者同時出現了巨人癥和肢端肥大癥。
也就是說，克汀病合并垂體生長激素腫瘤才是隱藏的原發病，先前診斷的智障和侏儒癥是克汀病的表現；巨人癥及肢端肥大癥也只是生長激素腫瘤的表現。
海平面下的冰山
在搞清整個疾病的病理生理學機制后，技術精湛的赫希醫生立刻為亞當成功地進行了垂體腫瘤切除手術。
術后患者恢復得很好，身高生長雖沒有停止，但也大幅減慢（這可能是由于腫瘤未完全切除造成的）；也未像傳聞中的那樣臥床不起，而是恢復了自理能力。之后他在奧地利的一所養老院里安穩地度過了余生，最終在51歲那年死于腸穿孔。
赫希醫生則在數年后，因祖國奧地利被納粹德國吞并而離開了歐洲，移居美國。即使身處異鄉，年過六旬他依然在用自己卓越的技術和豐富的經驗為患者治療疾病。

文章圖片
晚年的赫希教授
圖源：Wikipedia
【大錯特錯！成年后從 1.18m 長到 2.18m，這個載入世界紀錄的病例誤診了】1961年，已經84歲的赫希醫生將亞當的故事連同他在美國遇到的類似病例一同總結，寫成一篇臨床病例報道后發表。在文中，他細致地描繪了自己當年的分析思路，用以提醒醫學界在面對如此復雜的多因素疾病時，務必要用透徹的醫學思維將內分泌系統看作一個整體，而非孤立的器官。
這位可敬的醫生在耄耋之年再一次提醒大家，也許有的醫生們會將自己的臨床視野和科研方向局限在某個亞專科，力圖在這個領域成為獨一無二的專家，將其他不關心的領域甩給他的同行；但他所診斷的疾病并不會如此，忽視它們的存在將可能帶來嚴重的診療失誤。
盡管赫希醫生給出了振聾發聵的建議，但這樣的原則性思想，依然難以取得實際效果。時至今日，因醫療人員工作時的疏忽而出現的診療錯誤依然是極其嚴峻的問題。