大錯特錯！成年后從 1.18m 長到 2.18m，這個載入世界紀錄的病例誤診了( 四 ) _健康小知識

據世界衛生組織統計，低收入和中等收入國家每年因不安全醫療發生1.34億起不良事件，造成260萬人死亡。而誤診就是其中的重要原因之一，每年全球有5%的成年患者在門診遭遇誤診。更令人擔心的是，這其中不僅有涉及多器官多系統的復雜疾病，也有稍加留意就可避免錯誤的簡單病癥。

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世界衛生組織在官網提醒誤診的嚴重性
圖源：世界衛生組織官網
很多年內，誤診都是醫學界非常隱晦的話題。盡管各種關于診療失誤的報道在大眾媒體或科研刊物上并不罕見，但真正分析診療失誤的系統性報道卻少之又少。這讓人不免擔心，這些被報道出來的診療失誤可能只是海平面上的冰山一角，誰又知道海平面下的這座冰山的本來面目有多么巨大呢？
《臨床誤診誤治》雜志的主編陳曉紅，是國內少數關注診療失誤領域的專家。在近40年的職業生涯中，她搜集了30多萬份診療失誤的病歷報告，在別的學者都研究醫學上的各種成就時，她卻「背道而馳」地關注這些很少拿到明面上的事實。
她在一則報道中稱，近30年來，國內文獻報道的誤診率一直呈現一個比較高的水平。但文獻報道的誤診率并不代表真實誤診率。由于我國臨床尸檢率很低，很多誤診可能到患者死后都沒有發現。
北京大學人民醫院呼吸內科的何權瀛醫生也是少數敢于公開談論誤診的醫生。他曾經在接受媒體采訪時提到過一個論斷：學醫「就像用鉆打洞，越鉆越深，最后，看不見洞旁邊的地方」；在今天的醫療越來越專精的今天，如果想真正減少誤診的發生，那將是一個困難重重的系統性工程。
致謝：本文經武漢市中醫醫院內分泌科主治醫師徐乃佳、上海市第六人民醫院內分泌科主任醫師蔣伏松專業審核
【注】
武漢市中醫醫院內分泌科主治醫師徐乃佳審核意見：
此病例很有趣，在一個患者身上診斷了至少兩種內分泌疾病（嬰幼兒/兒童期甲減和生長激素瘤），甲減的原因考慮地方性克汀病，也不能排除一些其他引起甲減的先天性疾病（如基因突變導致的甲狀腺激素合成障礙等），嬰幼兒/兒童甲減會導致骨齡延遲、骨骺發育不全，也會導致蝶鞍擴大。
另一方面，考慮為生長激素瘤后，應行血催乳素、卵泡刺激素、黃體生成激素、促甲狀腺激素、促腎上腺皮質激素水平及其相應靶腺功能測定。如患者有顯著的多尿、煩渴多飲等癥狀要評估垂體后葉功能，甚至還要注意患者是否存在由于單基因缺陷導致的多發性內分泌腺瘤1型（MEN-1）。也許是檢查條件所限，并未全部完成。
另外，術后垂體功能的評估，或許也要進一步完善（文章沒有提及）。
在臨床中，有些醫生喜歡用?一元論?去考慮疾病診斷，就是用一種疾病解釋前因后果，這個病例告訴我們診斷疾病時有時需要發散思維，但是在這個發散之間，考慮的疾病又有千絲萬縷的聯系。
上海市第六人民醫院內分泌科主任醫師蔣伏松審核意見：
100多年前的案例，當時條件有限，垂體瘤巨人癥的診斷沒有問題。關于克汀病確實是最大的可能，但依據尚不充分，其他的一些代謝性骨病也不排除。
病程很長的臨床表現，診斷學的一元論原則常常不能適用，這是臨床工作中要注意的。
策劃：閃光的煤球、carollero
監制：gyouza
題圖來源：YouTube
參考文獻：
[1]HIRSCHO.Twodifferenttypesofgigantismduetosimilartumors.Discussionofgrowth.ConfinNeurol.1961;21:345-56.