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對罕見病患者而言|對于罕見病患者，付出多少都不算多


對罕見病患者而言|對于罕見病患者，付出多少都不算多
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對罕見病患者而言 ， 2018年是滿載希望的一年 。 因為2018年6月發布的《第一批罕見病目錄》向全社會傳遞了共克罕見病的積極信號 。
罕見病患者的期望沒有落空 ， 專屬綠色通道接連開通 ， 先是治療藥品享受增值稅優惠和上市進程提速 ， 接著是部分藥品進入醫保 ， 然后是建立全國罕見病診療協作網 。 多方聯動下 ， 罕見病患者救助網絡逐漸成型 。
日前 ， 由健康報社主辦、諾華公益支持的推動公立醫院高質量發展系列之聚焦罕見病完善診療與保障體系專家研討會（浙江站）在浙江省杭州市舉辦 。 與會專家認為 ， 罕見病患者救助網絡的構建是“三醫聯動”的典型 。 持續聯動、緊密聯動才能保障在疾病治療的新征程上 ， 一個都不少 。
專科建起來
2019年 ， 國家衛生健康委印發《關于建立全國罕見病診療協作網的通知》 ， 在全國遴選324家醫院作為協作網醫院 ， 著手建立罕見病診療協作機制 。
在此指引下 ， 罕見病?？崎T診在我國逐漸建立 ， 浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院神經內科主任胡興越感受到的變化是 ， 有了?？崎T診 ， 罕見病患者有了明確的就醫路徑 ， 且有相關配套優惠政策 ， 患者數量不斷增加 。
神經內科是罕見病種類較集中的科室 ， 包括人們熟知的多發性硬化癥、肌萎縮側索硬化（漸凍人）等 。 罕見病患者罕見 ， 但是治療罕見病的醫生不能罕見 。 為此 ， 胡興越安排兩名副主任醫師外出學習 ， 以保證每周一次的罕見病?？崎T診的良性運轉 。
在此之前 ， 浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院已經嘗試建立罕見病專科 ， 與合作伙伴成立了罕見病診療中心 。 據該院醫務處處長陳文軍介紹 ， 成立罕見病診療中心是因為該院將罕見病視為一個亞?？?， 希望從臨床和管理兩個角度出發 ， 建立罕見病規范化治療路徑 ， 并形成獨立的研究方向 。
“我們是站在協同創新的角度考慮的 ， 希望聯合不同學科來推進這項工作 。 未來 ， 我們可能會利用人工智能手段 ， 由不同學科上傳某種罕見病的癥狀 ， 如多發性硬化癥 ， 逐漸明確確診指征 ， 通過人工智能首診 ， 以免錯診或漏診 。 ”陳文軍說 。
對于把罕見病看作亞專科 ， 徐州醫科大學附屬醫院神經內科主任耿德勤不僅給予了肯定 ， 還建議建立多學科會診模式 。 這即便存在很大難度 ， 但不失是一個有效的罕見病診療路徑 。
而溫州醫科大學附屬第二醫院已經把兩種罕見病視為亞?？?， 且還是重點亞?？?。 該院神經內科主任胡蓓蕾表示：“以前我只想做個安靜的醫生 ， 現在我要開展罕見病患者教育 ， 帶教醫聯體成員單位醫生 ， 還要盡所能地為患者爭取用藥權益 。 國家政策在改變 ， 醫生的觀念也要轉變 。 ”
作為罕見病亞?？茖＜?， 福建醫科大學附屬第一醫院神經內科副主任林艾羽已經帶領團隊深入罕見病領域 ， 不僅成立了專科門診 ， 還成立了?？撇》?， 建設了罕見病患者數據庫和神經系統脫髓鞘抗體檢測平臺；建立了多發性硬化癥單元 ， 像卒中單元一樣進行管理 ， 建立了多學科診療系統 ， 開通了綠色通道 。
作為每天與患者打交道的臨床醫生 ， 浙江省中醫院神經內科主任侯群說 ， 神經科醫生關注的是疾病和患者 ， 應該給罕見病患者更多關注與支持 ， 不能讓他們流離失所 ， 給社會帶來不安 。
診療網絡連起來
除罕見病學科建設外 ， 診療網絡的搭建也是臨床的關注點 ， 南京醫科大學附屬逸夫醫院藥劑科主任唐玉林與廈門大學附屬中山醫院神經內科主任醫師鄭維紅認為 ， 全國一盤棋 ， 才能建立完善的罕見病診療體系 ， 使罕見病患者及時被診斷和治療 ， 并由專人全程管理 ， 定期檢查隨訪 。