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浙江男子40℃高溫下不出汗！結果竟是這種致命疾病

健康知識養生常識

本文轉自：光明網
知了~知了~
這個夏季真的是炎熱又漫長
然而來自臺州的錢大哥（化名）
【浙江男子40℃高溫下不出汗！結果竟是這種致命疾病】卻從小不出汗
即使高溫天在太陽下暴曬
還是不出汗
這是咋回事？
50歲錢大哥
高溫天不出汗？
天熱了、干活了、運動了 ， 我們很容易嘗到汗水“咸咸的滋味” ， 可是來自臺州的錢大哥 ， 卻從來不知道出汗是什么感覺 。
“我自己也記不清幾歲發現自己不會出汗 ， 父母在田間地頭忙碌 ， 也顧不上我們 ， 大家覺得不出汗也不是什么大問題 ， 可能就是身體素質關系 。 ”錢大哥說 。 那時候的童年 ， 哪有那么多作業 ， 一到夏季放暑假 ， 錢大哥就和小伙伴們漫山遍野的奔跑玩耍 ， 實在熱的不行 ， 就跳進池塘里游泳降溫——這也成為了錢大哥這么多年的降溫秘方 。
除了不出汗 ， 錢大哥并未發現自己和小伙伴們有什么不同 。 不過 ， 大約在2007年 ， 也就是錢大哥35歲左右時 ， 已經在一家工廠里工作的他突然出現了胸悶、胸痛的癥狀 。 錢大哥在當地醫院就診后 ， 經過一系列檢查 ， 被診斷為“肥厚型心肌病” ， 這是一類具有家族遺傳性的心肌病 ， 以心肌非對稱性肥厚為主要表現 ， 影響正常心功能 ， 容易造成心衰、猝死等 。
浙江男子40℃高溫下不出汗！結果竟是這種致命疾病
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錢大哥接受了藥物治療 ， 也按照醫囑進行定期復查 ， 不過病情仍在持續進展 ， 他不敢進行太劇烈的運動 ， 好在并沒有發生什么意外 。 這幾年 ， 他還出現了聽力下降的情況 ， 不過去醫院檢查后 ， 也并未發現病因 ， 最后裝了助聽器輔助聽力 。
峰回路轉
無汗原因被找到
今年6月 ， 錢大哥胸悶、胸痛的癥狀加劇 ， 甚至多走一些路就會氣喘 ， 最后錢大哥走進了浙江大學醫學院附屬第一醫院心血管內科胡曉晟主任醫師的專家門診 。
“你還有沒有其他不舒服的地方？”翻看了錢大哥多年的各項檢查報告 ， 胡曉晟主任醫師詢問道 。
“我耳朵不太好 ， 還有就是我從小就不出汗 ， 天很熱、自己做了很多運動也不出汗 ， 這個有沒有什么關系？”錢大哥絞盡腦汁地想自己身上的“特別之處” ， 突然想到了自己“不出汗”的特點 。
心肌肥厚、不出汗、聽力下降——胡曉晟主任醫師敏銳地抓到了蛛絲馬跡 ， 她一方面給錢大哥安排了心臟B超檢查 ， 同時聯系了在心臟罕見病診斷領域非常有經驗的嚴卉主任醫師 ， 共同為錢大哥診療 。
浙江男子40℃高溫下不出汗！結果竟是這種致命疾病
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結合錢大哥的癥狀及各項檢查結果 ， 以及他面部較為明顯的眼眶外凸、額頭隆起、嘴唇很厚的特征 ， 嚴卉主任醫師考慮他很可能患上的是一種叫法布雷病的罕見病 ， 這是一種因基因突變引起的疾病 。 為了確診病因 ， 錢大哥接受了嚴卉主任醫師的建議 ， 進行了外周血全外顯子基因檢測 。
“這個患者的全外顯子基因檢測發現了一個與法布雷病相關的基因突變 。 ”浙大一院胰腺病重點實驗室何俊俊說 。 而隨后錢大哥血液中的血漿脫乙?；鵊L3顯著增高大于100、α-半乳糖苷酶A酶活性很低 ， 檢測結果都指向——法布雷病 。
雖然是罕見病
但是會遺傳！
浙江男子40℃高溫下不出汗！結果竟是這種致命疾病
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“法布雷病屬于罕見病范圍 ， 是由于GLA基因突變導致α半乳糖苷酶A（α?GalA）活性降低或完全缺乏 ， 造成其代謝底物三己糖?；手迹℅L?3）及其衍生物脫乙?；鵊L-3（Lyso?GL?3）在多臟器貯積 ， 引起多臟器病變甚至引發危及生命的并發癥 。 ”心內科主任郭曉綱主任醫師說 ， “通俗地說 ， 就是基因突變 ， 導致我們體內有一種酶無法正常代謝 ， 會影響腎臟、心臟、眼睛、神經系統、呼吸系統等多個臟器系統功能 ， 最終造成多器官衰竭 。 ”