膽囊癌|家族內8人患癌，二胎媽媽也查出癌癥，李-佛美尼綜合征你了解嗎？老年病

文章圖片

文章圖片

羅女士今年36歲，剛剛生完二胎。由于發現自己一直定期觀察的“甲狀腺結節”好像變大，羅女士覺得不對勁，馬上到醫院進行相關檢查，結果被確診為甲狀腺未分化癌，這是甲狀腺癌中危險性極高、預后較差的一種。

而在此前，羅女士家族內已經有8人患癌，且確診時都很年輕：羅女士的奶奶因癌癥早早過世，父親身患四種癌癥，哥哥淋巴瘤，兩位姑姑患乳腺癌，一位叔叔有肝癌病史，一堂兄是肺癌患者，一堂弟因肺癌過世……
為何一個家族會有這么多人得癌癥？為了尋求答案，羅女士到醫院進行咨詢。專家和團隊了解情況后，為羅女士父系的家族18人進行了基因檢測，調查染色體有無異常狀況，結果發現，他們都患有李-佛美尼綜合征。

?一、什么是李-佛美尼綜合征？
李-佛美尼綜合征（Li-Fraumenisyndrome ， LFS），是一種罕見的通過常染色體顯性遺傳的疾病綜合征，屬于癌癥的一個分類病癥。
李-佛美尼綜合征，發病率在1/5000到1/20000之間，發病年齡早，腫瘤發生率高。研究表明，李-佛美尼綜合征能夠增加兒童和中青年罹患多種類型癌癥的機率，其主要包括軟組織肉瘤、乳腺癌、骨肉瘤、白血病、腎上腺皮質瘤等。
TP53基因是最常見的Li-Fraumeni綜合征相關基因，有70％～80％的Li-Fraumeni綜合征家系可以檢測到TP53基因種系致病性突變，有7％～20％的Li-FrauIlleni綜合征患者由新發的TP53基因種系致病性突變所致5 。亦有個別患者無TP53基因種系突變，而存在CHK2基因缺陷。
臨床上，如果一個患者出現以下某種特征，就要考慮是李-法梅尼綜合征，包括：
①親屬中有多位年輕腫瘤患者；
②一位患者身上出現多種腫瘤；
③腫瘤類型集中在腎上腺腫瘤、肉瘤、骨癌、腦瘤、乳腺癌、白血病等。
【膽囊癌|家族內8人患癌，二胎媽媽也查出癌癥，李-佛美尼綜合征你了解嗎？】但以上也只是初步判斷的依據，想要精準排查自己是否存在李-佛美尼綜合征，評估自己的癌癥風險，最有效的辦法還是進行基因檢測，看是否攜帶TP53或CHEK2突變，從而做到早發現、早預防、早診斷和早治療。

?二、沒有李-佛美尼綜合征，為何還是會出現“家族癌”？
李-佛美尼綜合征畢竟罕見，但是“一家幾口同時患癌的”的現象似乎卻越來越常見。這也讓很多人困惑，這癌癥到底是會遺傳還是會傳染呢？怎么會有“家族癌”呢？
1、部分癌癥的確有遺傳傾向
癌癥發病的本質是正常細胞受到病毒感染、化學致癌物或輻射作用等條件刺激，被異常激活，轉變為致癌基因，誘導細胞發生癌變。而基因作為遺傳的基本單位，確實可能導致某些癌癥的遺傳。
在大多數癌癥發生中，遺傳因素主要是增加機體患癌的傾向性和對致癌因子的易感性，如家族性結腸腺瘤性息肉者， 95％的家族成員在平均35歲時出現結腸腺瘤，多數成員40歲左右發生癌變。又如直接與遺傳性乳腺癌和卵巢癌相關的基因BRAC1、BRAC2 ，都會大大增加患者的患癌率。
此外，卵巢癌、胃癌、肝癌、肺癌、鼻咽癌、甲狀腺癌等也是目前發現遺傳易感性比較明顯的癌癥。如果家族中有人患此類癌癥，那么近親患癌的幾率會相對較大，需要高度重視。