連續投22次硬幣 ， 每一次都正面朝上 ， 這個概率是多少？答案是百萬分之二到三 。 這個概率用在投硬幣游戲中 ， 如同鵝毛拂過無關痛癢 ， 畢竟沒有人會刻意追求一場投22次連續正面朝上的硬幣游戲 。 但如果這個概率是一種罕見疾病的發病率 ， 那么對每一位患者來說 ， 他們身上都仿佛背了一座山 ， 有千鈞之重 。
從河南老家到上海松江打拼多年的花花（化名） ， 身上就背了“一座山”——被確診為罕見病庫欣綜合征患者 。 8月烈夏 ， 《新民周刊》采訪人員在上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院見到了與罕見病抗爭9年多的花花 。
兩次踏上生命懸崖邊緣
夏日里 ， 穿著黑色綴花裙子配細帶坡跟涼鞋的花花 ， 整個人利落松快 ， 臉上一直掛著笑容 。 很難想象她確診惡性腫瘤已經快10年了 ， 但她確實曾兩次踏上生命懸崖的邊緣 。
2013年初 ， 30歲出頭的花花準備生二胎 。 因為生理周期不規律 ， 花花特意去醫院做孕前檢查 。 體檢結果出來后 ， 花花得知她體內長了腎上腺腫瘤 ， 看上去是良性的 ， 醫生建議擇期手術 。 “我當時不是很緊張 ， 長了一個良性的瘤子而已 ， 現代醫學這么發達 ， 做手術切掉就好了嘛 。 ”花花很是樂觀 。
趁著孩子放暑假 ， 花花擇期入院接受了腫瘤切除手術 ， 住院18天后高高興興地回家了 。 準備術后休養一陣就投入工作的花花 ， 根本想不到她將要走上和腫瘤持續斗爭的道路 。

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上圖：患者花花和瑞金醫院內分泌科蘇颋為醫生 。
手術過程中切除下來的組織會被送去病理科檢查 ， 以明確診斷 。 出院兩星期后 ， 花花拿到了病理報告 ， 然后她感覺“天要塌了” 。 原來她患的是惡性度很高的腎上腺皮質癌 。
“我總覺得癌癥和我生活離得很遠 。 突然確診了惡性癌癥 ， 而且還是從未聽過的腎上腺皮質癌 ， 當時很迷茫 ， 簡直毫無頭緒 。 ”回憶起看到病理報告時的情形 ， 花花仍記得她老公超哥紅紅的眼眶 。 罕見陌生的疾病 ， 最容易引起未知的恐懼 。
自己患的腎上腺皮質癌到底是一種怎樣的疾病？花花查了很多資料 。 原來 ， 腎上腺是人體主要的內分泌器官之一 ， 當腎上腺皮質分泌出過多的皮質醇 ， 就會引發內源性的皮質醇增多癥(Hypercortisolism) ， 又被稱為庫欣綜合征(CS ， Cushing’ssyndrome) 。 這一臨床癥候群真正病因 ， 約70%來自于垂體腫瘤 ， 20%左右來自于良性的腎上腺大小結節或腺瘤 ， 有功能的腎上腺皮質癌極為罕見 。
庫欣綜合征患者的主要表現是滿月臉、水牛背、向心性肥胖、痤瘡、紫紋、高血壓 ， 繼發性糖尿病和骨質疏松等 。 這些臨床表現都很常見 ， 很容易被當做常見病處理 ， 因此 ， 不僅是病人本身的警惕性不夠 ， 也經常被非?？漆t生漏診和誤診 。
“痤瘡、紫紋、高血壓這些癥狀我確實都有 ， 但是根本就沒往癌癥那方面想 。 ”花花當時還吃了一段時間的降壓藥 ， 但血壓一直沒降下來 ， 治標不治本當然行不通 。
“很多病人發覺不對勁的時候 ， 并發癥其實已經很嚴重了 。 ”瑞金醫院神經外科主任醫師孫青芳介紹 ， 庫欣綜合征的難點之一就是診斷的延誤 。 皮質醇增多就如同身體里的多米諾骨牌被推倒 ， 會引發脂肪、蛋白質、糖等全身代謝紊亂 ， 會導致骨質疏松 ， 會影響凝血功能……“如果不及時醫治 ， 大概在5年之內有50%以上的患者會因為各種問題 ， 比如心腦血管疾病、腦梗塞、肺栓塞 ， 各種感染等并發癥死亡 。 ”

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