6歲甜美罕見病女孩引關注，專家：她的病是罕見病中罕見的類型( 二 ) _健康小知識

中國臨床案例成果數據庫學術委員會罕見病學組副組長顧衛紅向人民日報健康客戶端采訪人員介紹，根據ORPHANET提供的信息，該組疾病的患病率約為百萬分之一到九，目前已經發現10個致病基因。妮妮所患的NBIA6型，致病基因編碼輔酶A合成酶（COASY），即使在罕見病NBIA中也屬于比較罕見的類型。
帶妮妮求醫多年的夏珂向采訪人員表示，除了妮妮，她還沒接觸過第二例6型患者。 “帶妮妮這么多年，這個病2型和5型的小孩兒我都遇到過，但像妮妮這樣6型的我還沒見到過。 ”
帶妮妮治療，為了省錢自己睡在醫院過道里
“聽到上海醫生的診斷，我最開始真的接受不了。因為我記得合肥的醫生說過，如果妮妮是像自閉癥這種先天性的問題，連上學都是很難的。再加上我們在農村收入不高，經濟上的壓力更不用說。 ”夏珂告訴采訪人員， “我當時拿著妮妮的診斷報告走出醫院，有一瞬間甚至都想把妮妮放在馬路上一走了之。 ”
為了給妮妮治病，妮妮的爺爺在北京打工，奶奶在北京做保潔。爸爸則在縣城做外墻粉刷，大部分時間都是夏珂帶著妮妮在合肥進行康復治療。 “有一陣趕上妮妮爸爸得了很嚴重的囊腫，也住院了，我只能一個人帶著妮妮去合肥治病。 ”夏珂回憶起當時的場景， “我前面的小兜子里放妮妮，左手拎小車子，右手拎行李，后面再背一個尿不濕和奶粉，自己帶著妮妮去合肥。車上的其他人都問我怎么一個人帶孩子去住院，為什么婆婆和老公不陪著，我當時就哭了，別人家的孩子生病都有幾個人照顧，但妮妮只有我一個人，我吃飯上廁所都得抱著她。 ”
除了照料上的壓力，經濟上的壓力也讓當時的夏珂感到為難：“妮妮的一個療程大概二十天左右，報銷以后都要六七千塊錢。而且妮妮因為牛奶蛋白過敏，必須要喝那種高度水解蛋白的奶粉，一個月就得好幾千，再加上妮妮日常的生活開銷……那個時候真的壓得人都喘不過來氣的那種感覺。 ”夏珂告訴采訪人員， “最難的一次，我跟爸爸帶妮妮來住院，為了省100塊錢的賓館費用，我們直接買了墊子在醫院的走道里面睡的，就想著能省一點是一點。 ”
讓夏珂慶幸的是，在堅持康復治療后，妮妮不僅開始會爬，會走，甚至還叫出了第一聲“媽媽” 。
“19年的時候，有一次我帶著妮妮去做理療項目，剛好就無意間聽到她喊媽媽，這是妮妮說過的最清晰的一次，之前根本聽不清。這么多年了，無論這次妮妮是有意識還是沒意識的，我總算聽到她喊媽媽了。 ”
只要還能抱抱她，就已經很滿足了
“雖然神經退行性病伴腦鐵沉積癥目前還沒有特效藥物，臨床上主要是對癥康復治療，但是明確診斷是非常重要的。 ”顧衛紅告訴采訪人員，隨著基因檢測技術的飛速發展，最近5年，遺傳病的診斷能力得以顯著提升，而診斷是針對性治療研究的基礎。

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藍妮妮近照，受訪者供圖。
如今，夏珂和愛人帶著妮妮繼續進行著康復訓練。雖然妮妮還是不能說話，不能自理，只有相當于1歲多孩子的智商，但夏珂現在更關心妮妮每天一點一滴的進步：“這兩天妮妮剛學會把拖鞋自己穿到腳上，然后現在稍加鍛煉，妮妮自己也能平衡好勺子吃飯了。 ”
“現在妮妮愛上吃饅頭了，就一個干饅頭，不吃菜，她能都吃完。妮妮還喜歡吃紅燒肉，一次能吃兩三大塊，愛穿格子的衣服，而且最近一聽到《成都》這首歌就特別有感覺……”夏珂告訴采訪人員， “我覺得我現在已經沒有像之前那么的悲傷了。這么多年過去了，從最初的絕望到現在，只要妮妮有一點進步，我們就覺得很欣慰了，只要她還能站在我身邊，在我想她的時候能抱抱她，我就已經特別特別滿足了。 ”