6歲甜美罕見病女孩引關注，專家：她的病是罕見病中罕見的類型 _健康小知識

人民日報健康客戶端王振雅實習采訪人員張爽
閱讀提要：
顧衛紅向采訪人員表示：“雖然神經退行性病伴腦鐵沉積癥目前還沒有特效藥物，臨床上主要是對癥康復治療，但是明確診斷是非常重要的。隨著基因檢測技術的飛速發展，最近5年，遺傳病的診斷能力得以顯著提升，而診斷是針對性治療研究的基礎。 ”
不會說話、不能自理、患病率小于百萬分之一……近日，長相甜美的6歲罕見病女孩藍妮妮（化名）走紅網絡。 10月21日，妮妮的媽媽夏珂接受人民日報健康客戶端采訪人員采訪時表示：“我努力了很多年才讓妮妮學會走路，但其實我知道，她很可能因為這個病又倒退回嬰兒狀態，重新歸零。 ”

文章圖片
藍妮妮近照，受訪者供圖。
發育遲緩？自閉癥？從6個月到3歲，終于確診
【6歲甜美罕見病女孩引關注，專家：她的病是罕見病中罕見的類型】妮妮的基因檢測報告顯示，她患有神經退行性病伴腦鐵沉積癥6型。而得到這個結果，妮妮一家人用了將近3年的時間。
“妮妮6個月之前，跟我們還是有眼神互動的，我們拿玩具逗她，她就會笑。可6個月之后，她不僅很少和我們對視，發音也變少了，而且身體發軟，頭豎不了，也不會伸手拿東西，跟其他同齡6個月的孩子完全不一樣。 ”夏珂告訴采訪人員，發現了妮妮的異常之后，她和愛人就帶著妮妮從老家安徽阜陽來到了合肥的醫院做檢查。醫生給出的診斷是發育遲緩，并告訴夏珂，如果妮妮的發育遲緩不是先天性因素導致的就還有恢復的可能，還可以正常上學，如果是先天性的就會很麻煩。 “我當時覺得妮妮可能就是有一點輕微的問題，完全沒往先天性那邊想。 ”
輸液、打針、針灸、理療、康復按摩……“頭一兩個療程的治療效果還是很明顯的，妮妮的頭可以獨立豎穩了，也會伸手拿東西了。 ”夏珂以為妮妮會越來越好。沒想到半年過后，妮妮在智力評估中又表現出了發育延后。此外，妮妮還出現了其它的問題：不僅呼名字沒有反應，還會躲避別人的眼神。
于是，夏珂和愛人帶著11個月大的妮妮離開老家，來到了上海求醫。夏珂回憶道：“當時上海的醫生說妮妮高度疑似自閉癥，而且是重度的。除了之前的治療，還需加上針對自閉癥的治療。 ”

文章圖片
藍妮妮出生一個多月時的照片，受訪者供圖。
回到合肥老家，妮妮又按醫生的話額外增加了針對自閉癥的治療課程。回憶起那段時光，夏珂言談中仍帶著對妮妮的愧疚：“妮妮特別怕針灸，每次看到穿白衣服的來了，她就躲到我懷里想讓我趕緊抱她走。但是我不僅不能抱她走，還得控制她的手和腳。所以每次醫生扎過她以后，妮妮寧愿自己去看電視，都不愿意看我，她一定是在怪我。 ”
就這樣，時間一晃， 2019年，妮妮一路按照發育遲緩和自閉癥進行治療到快4歲。直到一條網絡私信讓夏珂對妮妮的病再次劃了問號。 “一位湖南湘雅專門研究罕見病的遺傳學博士通過社交媒體平臺聯系到我，說你家孩子病情發現的那么早，但進步又明顯很慢，不像只是發育遲緩和自閉癥那么簡單。于是我們抽了一份一家三口的血樣，然后寄到湖南湘雅那個醫院，才查出了現在的這個基因病。 ”
夏珂所說的基因病，即神經退行性病伴腦鐵沉積癥（NBIA），是一組由基因變異導致的罕見神經遺傳病，患者需要通過基因檢測進行明確診斷。