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腫瘤發生發展過程中的DNA甲基化改變 。


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人體發育和衰老過程中的DNA甲基化變化 。
DNA甲基化決定了個體和個體之間的差異 ， 區別開我和你 ， 人類和其他物種；它還決定了個體內部不同細胞之間的差異 ， 區別開表皮細胞、生殖細胞；它還能決定同個細胞不同時空階段的差異 ， 一個小時之前的細胞和一天之后的細胞發生的變化 ， 于是有了青春和老邁 ， 健康和病態 。
衰老 ， 普通人理解為膠原蛋白的丟失 ， 本質上DNA甲基化發揮著重要作用 。
“生命個體所有的細微的變化 ， DNA甲基化都在發揮著作用 。 它全程參與生物發育的各個階段 ， 參與老、弱、病的過程 ， 還和周圍環境相互作用 ， 形成癌變 ， 導致基因突變型疾的病發生發展 。 ”
基因和基因堿基也需要解釋 。 人類基因工程不斷深入 ， 發現了數萬計的基因和數十億計的堿基 。 當某個基因關鍵區域的堿基出現錯配 ， A、C、T、G的順序被打亂 ， 重復或缺失 ， 這個人就會有變化 ， 好的壞的都有 。 比如EGFR基因出現變異導致肺癌 ， 人們開發出了靶向藥物去糾正、抑制這種基因錯配帶來的影響 。 再比如安吉麗娜朱莉科普的Brca1-2基因突變會導致乳腺癌 ， 于是有了針對性的研究方向……
基礎醫學領域早就實現了甲基化檢測 ， 而且在基因測序技術的助推下 ， 不斷完善 。 從禹匯川團隊專利的名字來看 ， 就知道這其實也是一種甲基化檢測技術 。 他們將原本只能同時檢查100個堿基對的檢測方案 ， 升級到了可以對單個堿基進行逐一檢測 ， 同時擴大了檢測的搜索范圍 。 “以前只能在1%的基因組區域內搜索腫瘤標志物 ， 而現在能搜索100%的范圍 ， 能找到更多更早期的疾病標志物 。 ”禹匯川告訴南都采訪人員 ， 中國和歐美同行八個醫療中心 ， 都已經應用了這一技術方案 ， 找到了三個新的腫瘤標志物 。


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禹匯川表示 ， 該專利其實是“一個試劑盒+一個技術流程+一個算法流程” 。 擁有完全的自主知識產權 ， 并且得到了國際國內同行的驗證 。 經濟上并不昂貴 ， 速度和特異性更高 。
“其臨床應用價值不僅體現在腫瘤標志物開發、早期篩查方面 ， 還能參與患者治療方案的選擇 。 比如惡性腫瘤對哪些化療藥物敏感 ， 是否適用于免疫治療 ， 能夠較快速的實現對患者的精準治療 。 ”
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從免疫球蛋白中找腸癌的早期信號
和禹匯川團隊基于基因測序層面的檢測手段不同 ， 中山六院臨床檢驗科劉煥亮教授、劉瑞賢博士后團隊的研究方向則聚焦在了免疫球蛋白這個領域 。
現代醫學已經證實 ， 惡性腫瘤發生本身就是自身免疫異常的結果 ， 而免疫球蛋白反映的就是自身的免疫狀態 。
“我們常規體檢中 ， 往往會進行一些惡性腫瘤標志物的檢查 ， 比如檢測血液中CEA（癌胚抗原）、AFP（甲胎蛋白）等標志物 ， 前者是多種癌癥的共有標志物 ， 而后者是肝癌的特有標志物 。 ”劉煥亮教授告訴南都采訪人員 ， 這些檢測本身并不昂貴 ， 符合衛生經濟學的要求 。 但這些標志物存在著一定的不確定性 ， 有些癌癥患者腫瘤標志物不一定升高 ， 同時有些人腫瘤標志物升高 ， 也不一定是患癌了 。

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