肌營養不良診斷標準都有哪些？家里有孩子的注意了 _健康小知識

Duchenne型肌營養不良癥(DMD)亦稱假肥大型肌營養不良癥,系DMD基因突變導致的X連鎖隱性遺傳性肌肉病，發病率約1/3500活產男嬰。據此推算,我國有(70~90)x103例Duchenne型肌營養不良癥患者,遍布全國各地區,無地域特征,平均每省不足3000例。盡管該病具有明顯的臨床特征如小腿腓腸肌肥大、Gowers征陽性、血清肌酸激酶顯著升高,但臨床少見,因此部分醫師不熟悉其診斷治療利預防。

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“診斷”肌營養不良主要包括臨床表現、輔助檢查、診斷要點、鑒別診斷四方面：臨床表現：強調不同年齡段的不同臨床特點,包括新生兒期即出現血清肌酸激酶顯著升高,通常為正常參考值的10~20倍;獨立行走年齡稍晚，平均18個月;學齡前期(3~5歲)出現明顯的雙側小腿肥大、足尖行走、運動功能低于同齡兒童。

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輔助檢查：包括血清學檢測、基因檢測、肌肉組織活檢術、肌電圖、肌肉影像學及其他,并將最具有明確診斷價值的檢查方法放至首位,以顯示其重要性,如血清學檢測和基因檢測,若臨床高度懷疑Duchenne型肌營養不良癥，而血清酶學和DMD基因檢測不能明確診斷,則行肌肉組織活檢術以觀察抗肌萎縮蛋白抗體染色是否陽性;其次是反映疾病嚴重程度的肌電圖和肌肉。

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診斷要點:進一步將Duchenne型肌營養不良癥臨床特征和輔助檢查條理化,便于記憶。
【肌營養不良診斷標準都有哪些？家里有孩子的注意了】鑒別診斷:根據Duchenne型肌營養不良癥的兩項最顯著臨床特點，即血清肌酸激酶明顯升高以及四肢近端進行性肌萎縮和肌無力，選擇應與之鑒別的疾病,例如，肢帶型肌營養不良癥、多發性肌炎和皮肌炎,均表現為血清肌酸激酶升高和四肢近端肌菱縮和肌無力,指南中已經列出其鑒別診斷要點;

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肌營養不良患者不要有太大壓力，越有壓力，越難恢復。生活中應保持良好心態，及時做好康復治療可以通過“健腦止萎的湯”來控制、緩解目前癥狀， “健腦止萎的湯”靈活施治，一人一方辨證施治，使其盡早恢復到正常人的基本生活水平。返回搜狐，查看更多
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