重組|與腫瘤相關的那些明星基因：前列腺癌之HRR( 三 ) 損傷|基因|包括|明星|同源|患者

文章圖片
（A）HRR陽性和HRR陰性（B）患者的PSA50緩解率
2 HRR基因突變的mCRPC患者對鉑類化療更敏感
在一項對55例經多西他賽治療進展后接受鉑類化療的mCRPC患者進行的研究中，發現HRR通路突變頻率最高的是CDK12、其次是ATM、BRCA2和PALB2；PSA50響應在HRR缺陷組更常見。 BRCA2或ATM缺陷患者的PSA50應答率高于其他HRR缺陷患者。 HRR缺陷組中位PSA-PFS高于無HRR缺陷組的患者；攜帶BRCA2或ATM缺陷患者的PSA-PFS更長（搜索“仁東醫學”公眾號，了解更多：學術成果 | 仁濟醫院&仁東醫學合作研究成果再發表-同源重組修復基因突變與mCRPC鉑基化療療效的相關性）。

文章圖片
（A）HRR對PSA響應的影響；（B）HRR對PSA50應答的影響；（C）HRR對鉑類化療PSA-PFS的影響。
3 HRR胚系有害突變有較差的臨床預后
先前的研究已經闡明，破壞DNA損傷修復功能的胚系有害突變與疾病的高侵襲性和較差的臨床預后密切相關，也是導致PCa發展為致死性疾病的因素之一。一項對中國PCa患者進行的回顧性分析發現，攜帶DDR通路基因胚系有害突變頻率最高的基因是BRCA2、其次是PALB2、POLD1、MSH6和ATM 。 DDR通路基因的胚系有害突變與較嚴重的疾病表型和較短的去勢抵抗時間相關，其中，攜帶BRCA2胚系有害突變的患者臨床預后較差，是一個特殊的亞群（搜索“仁東醫學”公眾號，了解更多：學術成果 | 仁東醫學合作成果成功發表：中國前列腺癌患者罕見胚系有害突變的真實世界多中心研究）。

文章圖片
中國PCa患者DDR通路基因的胚系有害突變與臨床預后的關系
伴隨診斷，賦能藥企
作為第一家專注在泌尿系統腫瘤基因檢測的診斷公司，仁東跟臨床專家一起合作開發最符合臨床需求的產品，積累了中國最大人群隊列的前列腺癌基因數據庫，跟藥企和工業合作伙伴一起推進產學研用和臨床科研轉化，把最好的產品和診療一體化服務推向全球。
目前，仁東醫學推出的普晟強?——HRR 基因檢測產品已應用于臨床，該產品涵蓋14個HRR相關基因，用于精準指導PARP抑制劑的臨床用藥。同時，我們也與阿斯利康開啟伴隨診斷戰略合作，共同進行HRR伴隨診斷產品的開發和IVD申報注冊，前列腺癌精準診療的學術推廣以及針對前列腺癌基因檢測的患者援助，輔助醫生更精準地制定臨床治療方案，讓患者獲得準確合規的診斷，從而推動腫瘤精準診療的實踐和落地。【拓展閱讀：仁東醫學/阿斯利康：國內首個前列腺癌伴隨診斷開發合作】
高質檢測，助力臨床
2021年初，歷時半年的“精泌前行”HRR檢測校準項目公布結果，仁東醫學高分通過HRR組織和ctDNA標準品檢測校準測試，由中華醫學會泌尿外科學分會授予“檢測優質單位” 。【拓展閱讀：仁東醫學獲評“精泌前行”HRR檢測校準項目檢測優質單位，共同推動行業規范建立】

文章圖片
仁東醫學檢測優質單位榮譽證書
【重組|與腫瘤相關的那些明星基因：前列腺癌之HRR】本次參與到HRR校準項目，仁東醫學針對HRR檢測做了系統的性能驗證，建立了一套可靠的、從檢測到分析到解讀的方法學體系，同時積累了數千例臨床樣本的多組學數據和臨床信息。基于“精泌前行”HRR檢測校準項目，仁東醫學將與阿斯利康等行業內同道一起，規范檢測流程、提升檢測質量，深度鉆研臨床報告的有效解讀，為中國NGS規范檢測行業標準的建立貢獻力量，為臨床治療提供重要依據。