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明明是胸痛，?血常規結果卻格外異常！究竟是何原因導致？( 二 )

健康知識養生常識


FISH-CKS1B/CDKN2C：陽性
明明是胸痛，?血常規結果卻格外異常！究竟是何原因導致？
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FISH-IGH：陰性
明明是胸痛，?血常規結果卻格外異常！究竟是何原因導致？
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骨髓活檢報告
骨髓活檢示：漿樣細胞數量增加（約70%） ， Kappa陽性 ， Lambda陰性,CD20陰性 ， CD38和CD138陽性 ， 考慮漿樣細胞增生性腫瘤 ， 不能排除漿樣細胞白血病的可能 ， 請結合臨床及遺傳學檢查 。
免疫組化：MPO、CD15粒系（+） ， E-cad紅系（+）,CD42b巨核系（+）、CD3（T細胞+）、CD20（個別B細胞+）、CD34（個別細胞+）、CD117（個別細胞+）、CD38、CD138（漿細胞+） ， CD56（-） ， Kappa（+） ， Lambda（-） ， Ki-67（+ ， 20%） ， AE1/AE3（-） 。
明明是胸痛，?血常規結果卻格外異常！究竟是何原因導致？
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案例分析
該患者外周白細胞增高 ， 分類可見61%的異常細胞 ， 骨髓涂片中該類細胞更是高達89% ， 大于20% ， 達到急性白血病的診斷標準 。 那么該病屬于哪個系別的白血病？我們來看看這群細胞有何特點 。
形態學特點：該群細胞胞體大小不一 ， 形態不規則；胞漿量稍豐富 ， 呈嗜堿性 ， 無顆粒；胞核圓形或橢圓形 ， 偏位；核染色質較致密呈塊狀 ， 部分細胞可見核仁 。 細胞化學染色：MPO染色陰性 。 該類細胞從形態學特點方面考慮漿細胞或漿樣淋巴細胞 ， 且外周血涂片該類細胞高達61% ， 絕對值>2.0×109/L ， 可考慮為漿細胞白血?。≒CL）或淋巴樣漿細胞淋巴瘤（LPL） 。
免疫表型特點：異常細胞群占有核細胞的55.54% ， 其免疫表型為表達CD38+、CD138+部分、CD19-、CD20-、CD33-、CD34-、CD56-、CD117- ， 胞內免疫球蛋白Kappa輕鏈限制性表達 ， 提示為單克隆漿細胞 。
細胞遺傳學特點：FISH：RB1+ ， CKS1B+ ， CDKN2C- ， IGH- ， TP53/CEP17- 。
免疫電泳分析：IgD泳道發現沉淀條帶 ， κ泳道發現兩條沉淀條帶 ， 免疫球蛋白類型為IgD-κ伴κ游離輕鏈型 。
血清游離輕鏈檢測：血清游離κ輕鏈：10067.63↑mg/L ， 血清游離λ輕鏈：7.17mg/L ， 血清游離κ/λ：1404.1325↑ 。
最終診斷：漿細胞白血?。↖gD-κ型 ， RB1陽性 ， 1q21擴增）
知識拓展及經驗總結
漿細胞白血?。╬lasmacellleukemia ， PCL）是一種罕見、高度侵襲的惡性漿細胞腫瘤 ， 國外文獻報道的發病率約為0.04/10萬 ， mOS僅為4-12個月 ， 分為原發性漿細胞白血?。╬PCL）和繼發性漿細胞白血?。╯PCL） 。 pPCL發生于無多發性骨髓瘤（multiplemyeloma ， MM）病史的患者 ， 起病時外周血惡性漿細胞≥20% ， 或外周血惡性漿細胞絕對值≥2.0×109/L［1］ 。 pPCL的mOS約7-11個月 ， 而sPCL中位OS約2-7個月[2] 。
有學者提出 ， PCL診斷標準應降至外周血惡性漿細胞≥5% ， 或外周血惡性漿細胞絕對值≥0.5×109/L［3］ 。 因為他們生存時間相似 。 降低診斷標準 ， 或許能更早期識別pPCL ， 并通過早期干預從而改變其自然病程 。
與MM及sPCL相比 ， pPCL的發病年齡更為年輕化 ， 我國一項23例pPCL研究 ， 中位發病年齡為53歲［4］ ， 而日本及法國報道pPCL的中位發病年齡分別為64和60歲［5 ， 6］ ， 男女比例接近 。 初診pPCL患者的體能與MM患者相比更為糟糕 ， 并迅速惡化 ， 其臨床表現可兼有急性白血病及MM的特點 ， 貧血、骨痛、乏力、發熱、出血等非特異性癥狀常見 。 另外 ， 也有報道以皮膚硬結及胸腔占位等起?。?-8］ 。 與MM相比 ， pPCL髓外浸潤情況更為常見［9］ ， 如肝脾及淋巴結腫大、腦膜浸潤、胸膜侵犯、軟組織/髓外漿細胞瘤等 。
pPCL存在高腫瘤負荷 ， pPCL骨髓漿細胞百分比、血清LDH、β2-微球蛋白、肌酐水平較MM要高得多[10] 。 根據國內報道［11］ ， pPCL多表現為IgG型及IgA型 ， 而Garcia-Sanz等［12］報道pPCL常為輕鏈型、IgE型或IgD型 。