若救不了自己孩子，那就給他人生命的希望( 二 ) _健康小知識

石骨癥帶給孩子的，除了容易骨折、骨骼壓迫神經之外，最兇險的是造血系統將出現很大問題。當時一位80多歲的骨科老專家讓印捷做好一切心理準備，在那一刻，她感覺“要失去這個孩子了” 。

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上圖：2019年11月，墨研在上海兒童醫學中心接受檢查。
“我不倒，孩子才有希望”
“我要為孩子治病。 ”印捷沒有放棄，她帶著孩子從北京到上海，輾轉多個醫院，尋找合適的治療方案。在關鍵的時刻，她們找到了上海交通大學醫學院附屬第六人民醫院骨質疏松和骨病科主任章振林教授。
章振林現任中華醫學會骨質疏松和骨礦鹽疾病分會主任委員，擅長疑難骨代謝病和遺傳性骨病的診治。看到墨研的基因型，他憑借之前對石骨癥的診治經驗，立即告訴印捷：不要猶豫，一定要讓墨研盡早做造血干細胞移植手術。
墨研的基因型是TCIRG1 ，這個基因突變導致的惡性石骨癥的比例很高，疾病發展到兒童期或者是少年期，患者會出現嚴重貧血和感染，甚至骨髓衰竭而死亡。章振林在接受《新民周刊》采訪人員采訪時表示， “造血干細胞移植是治療這個類型石骨癥的最有效方法，如果不做移植，患者通常在10歲以前死亡” 。
印捷沒有猶豫，立即為孩子的移植開始奔波。然而， 2020年初新冠疫情的暴發讓一切按下了暫停鍵，配型成功的造血干細胞捐獻者的采集流程也被迫延遲。印捷陷入焦慮， “孩子的眼睛耽誤不起” 。因為石骨癥已經讓墨研的視神經受到骨骼的壓迫，長此以往，視力將顯著下降甚至可能失明。
當年6月，移植手術得以開展。有一段時間，印捷在無菌艙里陪伴孩子， 24小時照看，孩子有什么不舒服、不正常的情況，她要馬上反應。她說，陪護時，每天能完整睡覺的時間不超過兩小時，這是對她精神和體力的極限考驗，強度遠遠超過了孩子剛出生時她的起夜照顧。 “那時每天我感到最幸福的時刻，就是可以在陪護床上躺下時，背部接觸到床墊的那一瞬間。 ”
無菌艙里的深夜，極度的疲倦與對結果未知的恐懼纏繞著印捷。她在內心不斷告訴自己：我是孩子的媽媽，我一定要堅持下去，只有我不倒，孩子才有希望。 “那一層樓里，都是需要移植的患者和他們的家人。雖然大家都不愿意去提那個詞，但實際上我們離‘死亡’特別近，誰都不知道下一刻在病人身上會發生什么。我看到他們，有的比我遇到的情況還要艱難許多，可每個人都在努力抓住希望。我感到自己并不孤單。 ”
移植手術以及前后在無菌艙的時間，墨研的狀態比較正常。 “當時我以為她馬上就能轉移到普通病房，再過一周就可以回家了。 ”
之后孩子突如其來的肚子疼、嘔吐、嗜睡、便秘等癥狀讓印捷的心情又跌至谷底。 “我看著她從一個都要出院了的狀態，突然之間就變得像一只萎縮了的小貓咪，有氣無力地躺在那里。 ”后來她知道，這是石骨癥患者在移植后特別容易出現的一種情況——高鈣血癥。移植之后，血液里恢復正常的破骨細胞會讓之前積累在骨骼里的鈣大量釋放，這可能會引起腎衰竭，甚至心臟驟停。
石骨癥本來就非常罕見，移植案例較少，當時用在兒童身上的降血鈣的藥物也極其缺乏。印捷再次向章振林求助。為了救孩子，章振林建議使用一種具有降血鈣作用的唑來膦酸鈉，不過這種藥對于兒童沒有適應證。
要么用這種藥，承擔可能的副作用；要么讓孩子進ICU透析，但可能會讓情況更糟。情況緊急，印捷必須盡快做出選擇。印捷認為，章醫生以專業判斷給出用藥建議，是從積極治療的角度來幫助孩子，本身也冒著風險和責任。 “我愿意同樣承擔這樣的風險和責任。 ”她最終選擇接受建議，為墨研用藥。幸運的是，用藥后差不多三天，孩子的各項指標逐漸恢復正常范圍，之后順利出院。